Дәріс 1 Кіріспе. Генетика пәні және әдістері. Тұқым қуалаушылық және оның түрлері


Дәріс 4 Аллельді емес гендердің өзара әсерлері



бет7/9
Дата25.03.2017
өлшемі9.91 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Дәріс 4

Аллельді емес гендердің өзара әсерлері

1.Эпистаз

2.Гендердің көпжақты әрекеттері

Аллельді емес гендердің өзара əрекеттесуі

Комплементарлық. Бұл дегеніміз доминантты гендердің бірлескен ықпалы арқылы жаңа белгінің дамуы. Комплементарлық əрекеттесудің мысалдарын қарастырайық. 9:3:3:1 арақатынас. Мұндай ажырау роза күлтесіне ұқсас айдары бар виандат тауық тұқымы мен айдары бұршақ тұқым тəрізді таза тұқымды корниш əтештерін шағылыстырғанда пайда болады. Осындай шағылыстырудан Ғ-де белгінің біркелкілігін жəне де доминантты айдарлы тауықтар күту керек еді. Бірақ бұл арада мүлде жаңа айдар типі – жаңғақ жемісі тəрізді айдарлы тауықтар пайда болды. Енді осы Ғ1-ді өзара шағылыстырсақ, Ғ2-де 9 жаңғақ жемісі, 3 роза күлтесі, 3 бұршақ жемісі жəне 1 жапырақ тəрізді тауық айдары 27 типтерінің ажырауын аламыз. Пайда болған жаңа түзілістердің көрінісіне мəн бермесек, бұл шағылыстырудың ажырауы жоғарыда қаралған қарапайым дигибридтік шағылыстырумен салыстырғанда ешқандай айырмашылығы болмас еді. Мұны түсіну үшін айдар түрлерінің тұқым қуалауына тəуелсіз екі жұп ген қатысатынын білу қажет. Тəуелсіз екі геннің тұқым қуалауы Мендельдің 3-ші заңына толық бағынады,осыған қарамастан олардың белгіге ықпал етуінде өзара байланысы байқалды. Осы екі жұп ген қатысатынын дигетерозиготалық тəн 9:3:3:1 арақатынасы дəлелдейді. Бастапқы шағылыстыруға алынған айдары роза күлтесі тəрізді тауықтың генотипі RRpp бұршақ жемісі тəрізді айдары бар əтештің генотипі rrPP яғни олар гомозиготалы болған. Ғ1-дің барлығында Ғ2-нің 9\16 бөлігінде тауық айдары – жаңғақ жемісі тəрізді. Жаңа фенотипінің дамуы бірін-бірі толықтыратын немесе комплементарлы екі жұп доминантты гендердің өзара əрекеттесуіне байланысты. Жаңғақ жемісі тəрізді тауық айдары генотипінің жалпы формуласы – R-P. Ал екінші жаңа түзіліс – жапырақ тəрізді айдар қос рецессивті геннің бірін-бірі толықтыруын, яғни комплементарлық өзара əрекеттесуін жорамалдап тұрғанын көрсетеді. Дəл осындай арақатынас дрозофила шыбыны көзінің қызғыш жəне тоты құс қауырсыны жасыл түстерінің тұқым қуалауында байқалады. Мысалы, көгілдір тоты құс сары құспен шағылыстырылса, Ғ1 будандары түгелдей дерлік жасыл түсті болады, Ғ2 будандарында белгілер 4 фенотиптік кластарға ажырайды:9 жасыл:3 көгілдір:3 сары:1 ақ. 9:7 арақатынас. Қоян жүнінің ұзындығы қалыпты болуы үшін қоян генотипінде комплементарлы жəне бір-біріне аллельді емес екі доминантты ген қатысуы қажет. Осы екі доминантты аллельдің бір өзгеріске ұшырап, рецессивті аллельге айналса, онда қоянның жүні қысқа болады. Ал осындай генотипі əр түрлі қысқа жүнді қояндар шағылыстырылса Ғ1 ұзын жүнді болады. Екінші ұрпақтың 9\16 бөлігінің жүнінің ұзындығы қалыпты болса, 7\16 бөлігі қысқа жүнді болып туады. Осыған ұқсас жағдайлар генетикалық əр түрлі ақ қояндарды жəне ақ қауырсынды тауықтар мен əтештерді шағылыстыру нəтижесінде де байқалады.

Эпистаз. Генетикалық өзара əрекеттесу бір-бірін екі жақты толықтыратын гендердің бірігіп əрекеттесуімен шектелмейді. Кез-келген жұп доминантты ген рецессивті серігінің байқалуына кедергі жасайды. Кейде аллельдің белгіге əсері басқа локуста, мүмкін басқа хромосомада орналасқан геннің əсерімен тежеледі. Мұндай құбылыс эпистаз деп аталады. Ал геннің белгіге деген əсерінің тежелуі

гипостаз деп аталады. Эпистаз екі түрлі, яғни доминантты жəне рецессивті болуы мүмкін. Доминантты эпистаз жануарлар мен өсімдіктер дүниесінде жиі кездесетін құбылыс, оны АВ немесе Ав теңсіздіктерімен белгілеуге болады. Бір доминантты аллельдің екінші доминантты аллельдің белгіге əсерін тежеуі салдарынан қайсы бір мал түліктерінің түстері мен кейбір генетикалық__ақаулары тұқым қуалайды. Доминантты эпистаздың белгілі мысалы болып жылқының кейбір түстерінің тұқым қуалауы саналады. Гомозиготалы боз жəне қара жылқылар өзара шағылыстырылса, С>В болғандықтан алынған ұрпақ түгелдей (СсВв) боз түсті болады. Ғ2-де фенотип бойынша 12 боз :3 қара:1 жирен пайда болады. Генотипінде С аллельі жоқ, бірақ генотипінде В аллельі болса, қара фенотип даимды ал жирен жылқылар əр уақытта қос рецессивті гендерден дамиды. Ақ жəне қоңыр ит шағылыстырылса дəл осындай арақатынас байқалады. Ғ1 түгел ақ түсті болады, ал Ғ2 кезінде белгі 12\16 ақ, 3\16 қара жəне 1\16 қоңыр түс болып ажырайды. Рецессивті эпистаз дегеніміз рецессивті аллельдің басқа рецессивті немесе доминантты аллельден басым түсуі:аа>вв немесе аа>В. Жоғарыда қоян түгі ұзындығының 9:7 қатынаста ажырауы гендердің өзара комплементарлы əрекеттесу мысалы ретінде баяндалады. Осы жағдайды рецессивті эпистаз ретінде де қарастыруға болады. Ғ2-нің 6\16 бөлігінде еселенген рецессивті эпистаздың əсері байқалады: агені В геннің (аа>В)в гені А генінің (вв>А) белгі дамуына əсерін басады, сондықтан да қоян түгі қысқа болады. Жоғарыда талқыланған 9:3:4 қатынаста генотипі аавв тышқанның альбинос болуы да рецессивті эпистаз арқылы қалыптасады.



Полимерия. Полимерияда немесе полигенді тұқым қуалауда бір белгінің дамуы біржақты əсер ететін бірнеше аллельді емес гендердің өзара əрекеттесуіне байланысты болады. Гендердің осылай əрекеттесу типін алғашқы рет швед генетигі Нильсон-Эле бидай дəні түсінің тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Бидай дəнінің ақ түстен бозғылт қызылға, одан əрі қызыл түстің түрлі реңдеріне түрленуі екі аллельден үйлескен генотиптің доминантты гендерінің санына тікелей байланысты:аавв – ақ, ааВв, Аавв – бозғылт қызыл ...ААВВ - қоңыр қызыл т.б. Полимерияның принципі өте маңызды мағынаға ие болды, өйткені оның көмегімен сандық белгілердің тұқым қуалау ерекшелігі түсіндіріледі. Малдан қырқылған жүн, аналықтың сүттілігі мен төлдегіштігі,тауықтың жұмыртқалағыштығы, организмнің тірі массасы т.б. альтернативті 5588(_)сипатта емес белгілердің əрқайсысы үздіксіз өзгеріспен сипатталады. Мұнда мендельдік ажыраудың қарапайым формулаларын қолдану мүмкін емес сияқты, бірақ жете талдаулар сандық белгілердің полигенді тұқым қуалайтынын көрсетеді. Шынында да осындай күрделі белгілердің дамуына көптеген гендер əсер етеді. Əрбір жеке жұп аллельдің тұқым қуалауы Мендель заңдарына дəлме- дəл сəйкес келеді, бірақ фенотип бойынша ажыраудың көрінісі кенет күрделенеді. Полимерлі тұқым қуалауда негізінен гендердің аддитивті немесе кумулятивті əсері байқалады, яғни сандық белгінің дəрежесі бір мағналы əсер ететін доминантты гендердің жалпы санына тең. Гендердің арақашықтығы ұлғайған сайын кроссинговер жиілігі арта түседі, ал гендер арасы жақындаған сайын хромосомалардың айқасуы төмендейді. Осыған байланысты Морган гендер аралығының қашықтығын кроссинговержиілігі арқылы табуға болатынын ұсынды: х=(a+c)\n 100.Мұнда х – гендерінің ара қашықтығы немесе кроссинговер жиілігі, а – бірінші кроссовер тобындағы дарақтар саны, n- тəжірибедегі ұрпақтар саны. 1% кроссинговерге тең гендер арақашықтығы морганида деп аталады. Бұл формуланың қолдануын түсіну үшін мына мысалды қарастырайық. Тауықта роза гүлінің күлтесіне ұқсас айдардың жапырақ тəрізді айдардан басым екендігі жоғарыда айтылды, ал тауық аяғы ұзындығының əдеттегідей болуы қысқа аяқтылықтан рецессивті болады. Роза күлтесі тəрізді айдары бар қысқа аяқты дигетерозиготалы əтешті айдары жапырақ тəрізді ұзын аяқты тауықтармен талдаушы шағылыстыру жүргізгенде алынған 60 ұрпақ мынадай қатынаста ажырайды делік:22 айдары роза күлтесі тəрізді,аяғы қысқа: 1 айдары роза күлтесі тəрізді, аяғы ұзын: 4 айдары жапырақ тəрізді, аяғы қысқа:33 айдары жапырақ тəрізді, аяғы ұзын. Бұдан тауық айдарының формасы мен аяқтары ұзындылығының гендері бір жұп гомологты хромосомада орналасатынын көреміз. Бұл екі геннің ара қашықтығы шамамен 8 морганидаға тең. х= (1+4)*100\60=8,3. Гендерді_ орналасуы. Хромосомалардың генетикалық картасы. Морганның жас шəкірттерінің бірі – Альфред Стертевант өзінің дипломдық жұмысын орындау кезінде кроссинговер жиілігі гендердің хромосома бойында тізбектеле орналасатындығын көрсетеді деп бірінші болып уəж айтты. Үш ген арасындағы өзара қатынасты зерттей келе ол бірінші мен екінші,екінші мен үшінші,бірінші мен үшінші гендер арасындағы кроссинговер жиілігі не олардың қосындысына, не айырмасына тең екенін көрсетті. А жəне В гендерінің ара қашықтығы,мысалы 17 морганидаға, ал В мен С гендерінің ара қашықтығы 10 морганидаға тең болса, онда А жəне С гендерінің ара қашықтығы АВ жəне ВС қашықтықтардың қосындысына (АС=АВ+ВС=27 морганида) не айырмасына (АС=АВ-ВС=7) тең. Бұл А,В жəне С гендері хромосомада тізбектеліп орналасқан жағдайда ғана мүмкін. Яғни олардың хромосомада орналасуы бір түзудегі үш нүктеден ара қашықтығының геометриялық заңдылығына сай келеді. Осы ереженің дұрыстығын бір хромосомада орналасқан көптеген үштік гендерде жүргізілген тексерулер дəлелдеді. Гендер арасындағы кроссинговер жиілігінің талдау арқылы хромосоманың генетикалық картасы жасалды .Хромосоманың генетикалық картасы дегеніміз гендердің хромосомадағы орналасу нүктелерінің үлгісі. Геннің хромосомадағы орнын табу үшін ең алдымен оның қандай хромосомада орналасқанын анықтау керек. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Тіркесулер тобының саны əр уақытта түрдің хромосоманың гаплоидты санына тең болады. Мысалы, дрозофиладағы хромосоманың гаплоидты саны мен тіркесулер тобы 4-ке, қойда 27-ге, жылқыда 32-ге тең. Əдетте гендердің ара қашықтығын анықтау үшін бір мезгілде ең аз дегенде 3 ген арасындағы кроссинговер жиілігі есептелінеді.

Триангуляция деп аталатын бұл əдіс гендердің хромосомадағы орналасу тəртібін анықтауға мүмкіндік береді.Мысалы, 4 ген арасындағы кроссинговер__жиіліктерін қарастырайық: D-А=27%,В-D=17%,D-С=10% жəне С-D=7%. Гендердің ара қашықтығын жəне орналасу тəртібін анықтау үшін,ең алдымен хромосоманы кескіндейтін түзу салып, оның ортасына кроссинговер жиілігі ең аз гендерді түсіреді, яғни С-D=7%. Екіншіден мəніне қарай келесі гендер арасындағы кроссинговер жиілігі таңдалады, яғни В-С=10% жəне В генінің С генінің не оң не сол жағында орналасу мүмкіндіктері белгіленеді. Үшіншіден келесі кроссинговер жиілігі В-D=17% дəл жоғарыдағыдай белгіленеді. Бұл арада В гені генінің оң жағында орналаса алмайды, олай болған жағдайда В- С=24%-ке тең болар еді. Төртінші А генінің орнын анықтау үшін А мен В гендері арасындағы кроссинговер жиілігін білу қажетА-В10 болса, А гені В генінің сол жағында орналасады.


Практикалық сабақ 7

Моногибридті будандастыру

Г.Мендельдің тәжірибелері,тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары,өзгергіштіктердің типтері мен сұрыптаудың әдістерін оқып үйрендіңдер. Енді Г.Мендель тәжірибе жұмыстарының нәтижелі,табысты болуына нелер себепші болғанын еске түсірейік.

Ол,біріншіден,тұқым қуалаушылықтың зерттеудегі гибридиологиялық әдісті дұрыс қолдана білді. Екіншіден,будандастыруға алынған өсімдіктердің барлық белгілерін емес,жеке белгілердің тұқым қуалауын қадағалап,есепке алып отырды. Үшіншіден,тәжірибеге өте ыңғайлы өсімдікті таңдап алды; баубұршақ өздігінен тозаңданатын өсімдік болғандықтан,айқас тозаңдануы сирек кездеседі. Мендель барлық асбұршақ  өсімдігінің 34 сортының ішінен бұршақтың 22 сортын таңдап алып,олардың көзге айқын түсетін жеті жұп белгісі бойынша шағылыстыру жүргізді. Оған,тұқымының түсі мен пішіні,сабақтың биіктігі мен аласалығы,гүлінің орналасуы мен реңі,жемісінің түсі мен пішіні жатады. Мендель будандастыруға алған бұршақ сорттарын бірнеше жыл бойы егіп,белгілердің ұрпаққа берілуі тұрақты екеніне көзі жеткеннен кейін будандастыруға қатыстырды.

  Моногибридті будандастыру.  Гибридиологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі-моногибридтік будандастыру қолданылады. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналар дараларын будандастыруды моногибридтік будандастыру деп атайды. Бұл будандастыруда аллельдік гендерге байланысты тек бір ғана белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары зерттеледі. Ата-аналарындағы және ұрпақтарындағы барлық басқа белгілер есепке алынбайды. Г.Мендель тәжірибелерінің бірінде гүлінің түсі қан қызыл және гүлінің түсі ақ бұршақ өсімдігінің екі сортын алған. Аналық ретінде алған қан қызыл гүлді бұршақ сортын,гүлі ақ түсті бұршақ өсімдігінің тозаңымен қолдан тозаңдандырғанда,бірінші ұрпақтағы барлық будан өсімдіктердің гүлі қан қызыл болған,яғни фенотип бойынша-біркелкі.

   Будандастыруға алынған ата-аналық даралар гомозиготалы болғандақтан,мейоздық бөлінуде бір типті гаметалар түзіледі. Осы гаметалардың үйлесуінен пайда болған бірінші ұрпақ өсімдіктерінің генотипі гетерозиготалы,ал фенотипі бойынша қан қызыл. Осыған ұқсас құбылыс Мендельдің басқа тәжірибелерінде де кездескен. Мысалы,тұқымы тегіс өсімдікті тұқымы бұдыр өсімдікпен  будандастырғанда,бірінші ұрпақтағы өсімдіктердің тұқымы тегіс болған.

  Тұқымының түсі сары бұршақ өсімдігін,тұқымы жасыл бұршақ өсімдігімен будандастырғанда,Ғ1 ұрпағының барлығының тұқымы сары түсті болған. Сонымен,Г.Мендель өз тәжірибелерін талдай келе,бірінші ұрпақта көрінетін белгіні доминантты деп атады. Олар латын алфавитінің үлкен әріптерімен белгіленеді. Ал бірінші ұрпақта тұншығып көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атады. Олар кіші әріптермен белгіленеді. Бұл байқалған заңдылықты Г.Мендель”Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі”деп атады. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі егер ата-аналардың генотипі гомозиготалы болса ғана сақталады. Бұл құбылысты кейде басымдылық заңы немесе Мендельдің бірінші заңы деп атайды.

    Белгілердің ажырау заңы. Бірінші ұрпақ будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандыру арқылы,екінші ұрпақ будандарын алады. Екінші ұрпақ өсімдіктерінің біреулерінің гүлдері қан қызыл,екіншілерінікі ақ болады немесе екінші ұрпақта доминантты белгілері бар өсімдіктер де кездеседі. Екінші ұрпақта ата-аналарының екуіне тән белгілердің көрініс беру заңдылығын белгілердің ажырау заңы немесе Мендельдің екінші заңы деп атаған. Мысалы,Мендельдің тәжірибелерінде екінші ұрпақта алынған 929 өсімдіктің 705-і қан қызыл түсті гүлді,ал 224-і ақ түсті гүлді болды. Екінші ұрпақтағы  8023 бұршақ тұқымының 6022-сі сары және 2001-і жасыл түсті,ал тұқымының пішіні бойынша жүргізілген тәжірибеде алынған 7324 тұқымның 5474-і тегіс және 1850 бұдыр болып келген.

   Тәжірибелерде алынған нақты мәліметтерді талқылай келсе,Мендель мынандай қорытындыға келді. Екінші ұрпақта белгілердің ажырау жиілігі,белгілі бір сандық арақатынасында жүреді,доминантты белгілер 75%-ын құраса,рецессивті белгілер 25%-ын құрайды немесе 3:1 қатынасына тең болып өзгереді. Сонда екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің 3/4-і қан қызыл гүлді де,1/4-і ақгүлді бодып шығады.

  Будандастыруға алынған Ғ1 ұрпақ будандары гетерозиготалы болғандықтан,мейозда гаметалардың екі типі түзіледі. Бір гаметада А гені болса,екіншісінде а гені болады. Бірінші ұрпақ будандары өздігінен тозаңдану нәтижесінде мынандай гаметалар түзіледі:АА,Аа,аа. Сонымен екінші ұрпақта белгілердің ажырауы: фенотип бойынша 3:1,ал генотип бойынша 1:2:1-ге тең болады. Белгілердің ажырауын түсіну үшін жасушаның мейоз жолымен бөлінуін еске түсірейік. Мейоздың редукциялық бөлінуінің нәтижесінде жаңа түзілген жасушаларда гомологті хромосомалардың тек біреуі ғана қатысады. Кейіннен осы жасушалардан гаметалар түзіеді. Гаплоидті гаметалардың қосылуынан диплоидті зиоталар пайда болады. Ұрықтану нәтижесінде 4 түрлі зигота АА+2Аа+аа түзіледі.

      Жаңа сабақты бекіту:

1.Мендельдің неше заңы бар?

2.Не себепті Мендель өз тәжірибесіне бұршақ өсімдігін алды?

3.Бірінші заңы қалай аталады?

4.Екінші заңы қалай аталады?

   Үй жұмысын сұрау:

  Үй тапсырмасымен жаңа тақырыпты біріктіріп,  оқушыларды 2 топқа бөліп ”Кім жылдам”топ аралық жарыс түрінде өткізу.

 1-тапсырма.Қай топ көп біледі?Генетикалық терминдерді жазулары тиіс,әр топқа генетикалық терминдерді жазулары үшін сызбанұсқа таратылады. Тапсырманың дұрыс не бұрыс екенің тексеру

 2-тапсырма. Есте сақтау қабілеттерін тексеру? Ғалымдардың аттары және ашқан жаңалықтарына дайындалған кесте беріледі. Әр топ ғалымдардың аттары жазылған жеріне ашқан жаңалықтарын жазып шығады. Тапсырма орындалғаннан кейін тексеріледі.



  1. Грегор Иоганн Мендель-Будандастырудың типтерін ашты

  2. Томас Хант Морган-тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын ашты

  3. Фуго Де Фриз-мутациялық теорияны ұсынды.

  4. В.Иогансен-популяциялар және таза сорттармақтар туралы теорияны ұсынды.

  5. Н.И.Вавилов-гомологтік қатарлар заңын қалыптастырды.

  6. О.Эври-

  7. Ф.Крик-ДНҚ молекуласының құрылысын анықтады.

3-тапсырма.Сәйкестікті табайық? Берілген сұрақ және анықмалардың жанына дұрыс жауабын тауып сызықшамен көрсету.

    Сергіту сәті.  Екі топқа арнайы дайындалған қызықты генетикалық есептер беріледі. Шешімін жылдам әрі шапшаңдық танытып шешеді.

        

               1-топқа

             Миоплегия(паралич) аутосомалы-доминантты тұқым қуалайды.

          Осы ауру бойынша әкесі гетерозигота,шешесі-сау отбасында ауру       

          балалардың туу мүмкіндігі қандай?

           2-топқа

        Бес саусақты әйел гетерозиготалы алты саусақты ер адамға тұрмысқа                    шыққан. Егер алты саусақты белгі басым болса,олардың балаларының генотипі мен фенотипі қандай болуы мүмкін?

Студенттердің берген жауаптарын тыңдап есепті тексеру.

  Сабақты қорытындылау: Сөзжұмбақ шешу


  1. Гендердің хромосомада орналасқан орны қалай аталады?

  2. Тірі организмнің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым саласы?

  3. Генетика терминін алғаш ұсынған ғалым?

  4. Жыныс жасушасы қалай аталады?

  5. Хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендер қалай аталады?

  6. Басымдылық танытатын белгілер қалай аталады?

  7. Қазақстанда генетика және селекция ғылымының дамуына үлес үлес қосқан академиктердің бірі?

  8. Организмдердің өз белгілері мен қасиеттерінің ұрпақтарында қайталанып көрінуі.

  9. Ұрықтанған жұмыртқа жасушасы қалай аталады?

  10.  Мендельдің бірінші заңы қалай аталады?

  11.  Бірдей аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан түзілген организмді қалай атайды?

  12.  Уотсон мен Крик ненің молекуласының құрылысын анықтады?

  13.  Әр түрлі аллельді гендері бар гаметаның қлсылуынан пайда болған дараларды қалай атайды?

                            Жауабы:

  1. Локус

  2. Генетика

  3. Бэтсон

  4. Гамета

  5. Құрылымдық

  6. Доминантты

  7. Удольская

  8. Тұқымқуалаушылық

  9. Зигота

  10.  Басымдылық

  11.  Гомозиготалы

  12.  ДНҚ

  13.  Гетерозиготалы

         Үйге тапсырма беру:

 § 20. Тұқым қуалаудың заңдылықтары. Будандастырудың типтері тақырын оқу және  есеп шығару: ҚОЯН жүнінің қалыпты ұзындығы,қысқасына қарағанда басым. Қалыпты жүнді қоян 4 көжек туады;оның 1-еуі қысқа және 3-еуі қалыпты жүнді. Аталық генотип пен фенотипін анықтау керек.

  Бағалау: Студенттердің сабаққа қатысуларына, жауап берулеріне және тәртіптеріне сәйкес бағалау.
Практикалық сабақ 8

Моногибридті будандастыру

Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау  заңдылықтары

Гибридологиялық әдіс. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізінГрегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар; 2) өсіруге қолайлы; 3) гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетілетіндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі; 4) бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.

Міне, сондықтан,Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:

1) будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің дарақтары алынады; 2) зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отырады; 3) әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.

Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856—1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегін жариялады.

Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп болса полигибридті будандастыру деп атайды.

Моногибридті будандастыру. Тұқым қуалаушылықты зерттегенде Менедль ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп күрделендіре түскен. Мендельделдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптерімен белгіленеді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты (басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен белгілеу ұсынылған. Олай болса доминантты қасиет көрсететін асбұршақтың гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін — А, рецессивті — гүлдің ақ түсі мен тұқымының жасыл түсін — а деп, тұқымының доминантты тегіс пішінін — В, рецессивті кедір- бұдырлы пішінін — b деп белгілейді. Ата-аналық формалар Р әріпімен белгіленеді (латынша “parents” — ата-ана). Аналықты            белгісімен, аталықты               белгісімен, будандастыруды  Х, ұрпақтарын Ғ әрпімен (латынша “Fіlіus” — ұрпақ), гаметаларды Г, ал бірінші, екінші және үшінші ұрпақтарын Ғ1, Ғ2, Ғ3 және т.б. деп белгілейді.

Бірінші ұрпақтың біркелкі болуы. Менделдің бірінші заңы. Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген 7Дәл осындай нәтиже, асбұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді асбұршақты будандастырғанда бірінші  будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде Менделдің бірінші заңы — бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы деп те атайды.

Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын белгіні доминантты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-қарсы (альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер — аллельді гендер деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі мен ақ түсін анықтайтын гендерді — аллельді дейді. Сонымен, зиготада әр уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель (ген) бар деп есептеп, кез келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді. Генотип деп — ата-аналардан алынатын гендердің толық жиынтығын айтады. Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болуы мүмкін. Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминантты (АА) немесе рецессивті (аа) аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм, керісінше, әр түрлі аллельдерден тұрады (Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні, сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болуы және т.б.

Мендельдің жүргізген тәжірибелерін жоғарыда келтірілген белгілерді пайдалана отырып, сызбанұсқа түрінде былай көрсетуге болады.

Асбұршақ тұқымының сары түсін — “А”, жасыл түсін — “а” деп белгілейік. Бірінші ұрпақтағы (Ғ1) барлық дарақтары біркелкі: генотипі бойынша гетерозиготалы, фенотипі бойынша бәрі сары тұқымды болып шығады. Осыдан келіп біркелкілік ережесін былай тұжырымдайды:

Бір-бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы дарақтарды будандастырса, бірінші ұрпақта генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп атайды.

Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші  ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта — ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын — ажырау заңы деп атайды. Белгілердің ажырауы кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық ара қатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің -і сары тұқымды, -і жасыл тұқымды болып шығады. Олай болса, фенотипі жағынан доминантты және рецессивті белгілердің сандық ара қатынасы 3:1-ге тең болып өзгереді.

Бұл сызбанұсқадан екінші ұрпақтағы дарақтардың бір бөлігі, яғни 25-і генотипі жағынан доминантты белгі бойынша гомозиготалы (АА), екі бөлігі — 50-і, гетерозиготалы (Аа) және бір бөлігі 25 рецессивті белгі бойынша гомозиготалы (аа) екенін оңай түсінуге болады. Осы айтылғандарды қорыта келе, ажырау заңын былай тұжырымдайды:

Бірінші ұрпақтағы алынған гибридтерді өзара будандастырған жағдайда,  екінші ұрпақта (Ғ2) белгілердің  ажырауы  жүреді. Ажырау ара қатынасы  фенотипі  бойынша — 3 : 1, ал генотипі  бойынша — 1:2:1-ге тең болады, бұл  ара қатынастар жоғарыдағы  сызбанұсқада  бейнеленген.


Дәріс 5

Жыныс генетикасы

Онтогенез. Морфогенез.

Жыныстың хромосомалық анықталуы. Цитогенетикалық ғылыми дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екенін анықталады. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Бұл хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы еркектерде де әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды.

Ал 23 жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.

Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы. Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердің жыныстық хромосомалары арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т. Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашқан.

Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер анықтайды белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. Х ж/е Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтанда Х хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керсінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері Х хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гемозиготалы деп, ал мұндай генотипі бар организмді гемозигота деп атайды.

Егер ген Х хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына ж/е ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесіне қыздарына Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады. Адамда көптеген 60-қа жуық белгілер, оның ішінде гимофилия , көз жүйкесінің атрофиясы, дальтонизм Х хромосомада тіркескендіктен, жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Егер ген Х хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына ж/е ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесіне қыздарына Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады. Адамда көптеген 60-қа жуық белгілер, оның ішінде гимофилия , көз жүйкесінің атрофиясы, дальтонизм Х хромосомада тіркескендіктен, жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды.


Практикалық сабақ 9

Анализденген будандастыру

Талдаушы будандастыру деп- 1-ші ұрпақ буданын рецессивті гомозиготалы аталығымен будандастыруды айтады. Талдаушы будандастыру арқылы шыққан тегі белгісіз организмнің генотипін тексеріп анықтайды. Егер будандастыру нәтижесінде 2-ші ұрпақта доминантты ж/е рецессивті белгілер б/ша ажырау 1:1 қатынасында болса, онда тексерілетін организмнің генотипі гетерозиготалы болғаны. Ал будандастыру нәтижесінде 2-ші ұрпақта белгілердің ажырауы байқалмай, алынған ұрпақтың барлығы біркелкі бір аналық белгіні көрсетсе, онда генотипі гомозиготалы екенін көрсетеді.



Кейде селекциялық жұмыстарда белгілердің тұқым қуалауын талдау үшін 1-ші ұрпақ буданын гомозиготалы ата-анасымен будандастыруды қайыра будандастыру немесе бекросс деп атайды. Алынған ұрпақты Ғв деп белгілейді.