Этиологиясы
|
Басым жағдайларда ҚБ дисгенезиясы. 15 % жағдайда- Т4 синтезінің туа біткен ақауы немесе ҚБ ана антиденелерінің қарсы әсері
|
Патогенезі
|
Ерте постнатальды кезеңде тиреоидты гормондардың тапшылығы сәбидің қайтымсыз ОЖЖ-нің жетілмеуіне әкеледі
|
Эпидмиологиясы
|
Таралуы популяцияның этникалық құрамына байланысты ауытқиды: орташа 1:4000 жаңа туылған нәрестеге; 85% жағдайда спорадикалық кездеседі
|
Басты клиникалық көріністері
|
Жаңа туылған нәрестелерде дамымайды немесе спецификалық емес (гипербилирубинемия, дауыстың төмен болуы, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің үлкен болуы, макроглоссия, ҚБ ұлғаюы). Өмірінің 3–4 айында: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғауы, гипотермия, бұлшықеттік гипотония. 5–6 айдан кейін: психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, диспропорционалды бой ұзындығы.
|
Диагностикасы
|
Неонатальды скрининг (қанның құрғақ тамшысында ТТГ анықтау)
|
Салыстырмалы диагностикасы
|
Транзиторлы неонатальды гипертиротропинемия (йод тапшылығы, жетілмегендік, туғанда салмағының аз болуы, анасының жүктілік кезінде тиреостатиктерді қабылдауы, анасындағы ҚБ-дің аутоиммунды аурулары)
|
Емі
|
Левотироксинмен орынбасушы терапия
|
Болжамы
|
Орынбасушы терапия алғашында бірінші аптада психикалық және физикалық дамудың тежелуінің алдын алады. Емді дер кезінде бастамаса олигофренияның түрлі дәрежесінен кретинизмге дейін асқынулар болуы мүмкін
|