1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі,анықтама
жүктеу/скачать 41,44 Kb.
|
мб № 2 ответ
Дәріс 1; 1 апта ЭЭ, силлабус СӘ қаз пдф, удостовирение, көшірме, document
|
1.Ген туралы түсінік.Гендердің жіктелуі,анықтама. Ген – бір белгінің тұқым қуалауына жауап беретін және бір нәруыз құрылымы туралы ақпарат бар ДНҚ бөлігі. Ген тұқым қуалаушылықтың негізгі құрылымдық және қызметтік бірлігі болып табылады. Жасушаның белгілері мен қасиеттері жеке дара тұқым қуалауы гендік деңгейде өтеді. Адам организмінде шамамен 30 мыңдай ген болады. Ген сол түрдің ағзасындағы жасушаларының қасиетін немесе жеке белгісін қалыптастыруға және тұқым қуалау арқылы беруге жауапты. Сонымен қатар ген құрылымының әртүрлі бөліктерінде пайда болатын өзгерістер белгінің өзгеруіне әкеледі. Цистрон – ДНҚ-ның бір полипептид тізбегін кодтайтын бөлігі.Цистрондар прокариот ДНҚ-ның гендерінде бірінен кейін бірі жүреді.Эукариоттарда цистрондар жиі әртүрлі хромосомаларда орналасып,жеке гендер ретінде бағалануы мүмкін: мысалы, гемоглобиннің βтізбегінің гені және α-тізбек гені. Гендердің жіктелуі
2.Тұқым қуалаушылықтың хромасомалық негіздері. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы – ядрода орналасқан хромосомалар гендерінің тасымалдаушысы болатындығын және олардың тұқымқуалау негізі екендігін дәлелдейтін теория. • Хромосома терминін ғылымға 1888ж. Вальдейер енгізген.Хромосома- бұл ДНҚ молекулаларын гистондық және гистондық емес нәруыздар көмегімен жинақталуы.Адамның диплоидты жасушасының ядросында-46 хромосома болады(22 жұп аутосом және 2 жыныс хромосомалары).Эукариот жасушаларындағы хромосомалрдың химиялық ұйымдасуын зерттеу,оның негізгі бояулармен боялу қабілетіне байланысты нуклепротеинді кешен-хроматин негізінен ДНҚ мен нәруыздардан тұратынын көрсетті.Нәруыздар хромасоманың айтарлықтай көп бөлігін құрайды.Олардың бұл құрылымдардың үлесіне шамамен 65%тиесілі. Барлық хромосомалық нәруыздар екі топқа бөлінеді:гистондық және гистондық емес нәруыздар. Гистондық нәруыздарға: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 жатады. Гистонды емес нәруыздарға: құрылымдық нәруыздар, реттеуші нәруыздар және фермент молекулалары жатад 3.Геном туралы түсінік.Прокариоттар геномы.Эукариоттар геномы.Вирустар геномы. Геном-бір түрге жататын организмнің гаплойдтық хромосомалар жиынтығындағы тұқымқуалаушылық материалдың толық жиынтығы.Геном әрбір түрге тән.Көбею процесінде жыныстық ұрықтану кезінде екі ата-ананың жыныстық жасушаларының геномы бірігіп,жаңа организмнің генотипін түзеді.Генотип-жасушадағы барлық тұқымқуалаушылық ақпараты бар гендер жиынтығы. Прокариоттар геномы — ішек бактериясында-Е.соІі, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі – нүктесінен басталады. Хромосома-инициация сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын молекула-репликон болып табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер болады. Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (Е.соІі) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. Плазмида — бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 %-дай, 13 гені болады. Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі. Эукариоттар геномы— көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер—кодондар—гендер мен ген аралық учаскелер—күрделі гендер—хромосома иіндері—хромосомалар— гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады. Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі. Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер — транспозондарда тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше. 4.Геном туралы түсінік.Адам геномы.Митохондриялық геном. Геном-бір түрге жататын организмнің гаплойдтық хромосомалар жиынтығындағы тұқымқуалаушылық материалдың толық жиынтығы.Геном әрбір түрге тән.Көбею процесінде жыныстық ұрықтану кезінде екі ата-ананың жыныстық жасушаларының геномы бірігіп,жаңа организмнің генотипін түзеді.Генотип-жасушадағы барлық тұқымқуалаушылық ақпараты бар гендер жиынтығы. ДНҚ негізгі саны хромосомаларда жинақталған (99,5%). Адам геномының хромосомадан тыс бөлігі – бұл митохондрия ДНҚ-сы (0,5%). Айтарлықтай аз бөлігін ядро мен цитоплазмада ДНҚ жекелеген сақиналы молекулалары түзеді. Ядролық немесе хромосомалық ДНҚ тек 25–35% ғана гендер мен олардың реттеуші бөліктерін (бұл ерекше реттілік) құрайды. ДНҚ геніне қатыстылардың 10% ғана кодтаушы болып табылады. Сәйкесінше барлық ядролық ДНҚ-ның 2,5–3,5% ғана нәруыздар синтезіне қатысы болады. ДНҚ- ның хромосомадан тыс және сақиналы молекулалары цитоплазма мен ядрода анықталады. Адамда ол әлі толық зерттелмеген. Олар геномның құрамдық элементтері емес, оның өнімі болып табылады. Бұл молекулалармен жасушалардың дәрілерге тұрақтылығы мен шексіз өсуін болжамды байланыстырады. Полиморфизм. ДНҚ құрылымындағы кез-келген өзгеріс хромосомалардағы немесе митохондриядағы) генетикалық полиморфизмге әкеледі. Геномдардың нақты кесінділерінің арасындағы бір негіз бойынша ерекшелік тек гендік ауру (миссенммутациялар) негізінде ғана емес, қоздырғыштарға сезімталдық немесе олардан қорғаныс негізінде, бейімделу реакциялары мен мультифакторлық ауруларға тұқым қуалайтын бейімділік негізінде жатады деп болжамдалады. Сонымен қатар, барлық жасушаларда геномның митохондрияларда жинақталған бөлігі – митохондриялық геном қызмет атқарады. Митохондрия геномы
5.Хромосоманың құрылысы мен химиялық құрамы. Хpoмocoмaлapдың химиялық құpaмы Эykapиoтты жacyшaлapдың хpoмocoмaлapының химиялық ұйымдacyын зepттey oлapдың нeгізінeн нykлeoпpoтeидтіk koмплekcті құpaйтын ДНҚ мeн aқyыздapдaн тұpaтынын kөpceтті. хpoмaтин,нeгізгі бoяғыштapmeн бoяyғa қaбілeттілігімeн aтaлғaн.Aқyыздap хpoмocoмa зaтының мaңызды бөлігін құpaйды. Oлap бұл құpылымдapдың мaccacының шaмaмeн 65% құpaйды. Бapлық хpoмocoмaлық бeлokтap ekі тoпқa бөлінeді: гиcтoндap жәнe гиcтoнcыз бeлokтap.Гиcтoндap бec фpakциямeн ұcынылғaн: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Oң зapядтaлғaн нeгізгі бeлokтap бoлa oтыpып, oлap ДНҚ мoлekyлaлapыmeн жeтkіліkті түpдe тығыз бaйлaныcaды, бұл oның құpaмындaғы биoлoгиялық aқпapaтты oқyғa keдepгі keлтіpeді. Бұл oлapдың peттeyші pөлі. Coнымeн қaтap, бұл aқyыздap хpoмocoмaлapдa ДНҚ -ның keңіcтіkтіk ұйымдacтыpылyын қaмтaмacыз eтy apқылы құpылымдық фyнkцияны opындaйды. Хромосоманың құрылысы: 1-центромер 2-Хромосома иығы 3-жұп хроматидтер 4-ДНҚ жіпшесі 5-ақуыз 6.Хромосомалардың морфологиялық жіктелуі. Идиограмма Әрбір хромосоманың құрылысы келесі бөліктерден тұрады: а) центромера (біріншілік тартылу) б) иіндері – хромосома центромерасының екі жағында орналасқан бөліктері. в) теломера – хромосома иіндерінің ұштары Центромера аймағында жасушалық ұршықтың бекитін жері –кинетохорлар орналасады. Хромосомалар центромераның орналасуына байланысты 4 түрге бөлінеді: • метацентрлік – тең иінді хромосома. • субметацентрлік – тең иінді емес , иіндерінің ұзындықтары әртүрлі • акроцентрлік – бір иіні қысқа, центромерасы хромосоманың бір жақ шетіне жақын орналасқан • телоцентрлік – бір иінді хромосома. жүктеу/скачать 41,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|