Гематологии и онкологии детской оссийский р урнал ж 54 Оригинальные исследования Тромбоцитопатии И. А. Дёмина

 Наличие в гранулоцитах 

и моноцитах больших базофильных включений (телец 

Деле) в мазке крови при окраске по Романовскому–

Гимзе  является  маркером  группы  синдромов 

MYH9

. 

В  данную  группу  синдромов  входят  аномалия  Мея–

Аномалия  Мея–Хегглина  описана  немецким  врачом 

R. May (1863–1937), а позднее швейцарским – R. M. Hegglin 

(1907–1969). В основе патологии лежит мутация гена 

, кодирующего тяжелую цепь немышечного мио-

зина  IIA  (NMMHC–IIA).  Протекает  в  большинстве 

случаев бессимптомно, но у некоторых больных про-

является повышенной кровоточивостью. Тип наследо-

вания  –  аутосомно-доминантный.  Сопровождается 

тромбоцитопенией, поражением почек (нефрит), ней-

ро-сенсорной  тугоухостью  и  катарактой,  но  наличие 

данных патологий не является обязательным, особен-

но у детей. Зачастую у пациентов с аномалией Мея–

Хегглина нарушена агрегация тромбоцитов с коллаге-

ном при нормальной агрегации с другими агонистами, 

особенно  с  ристоцетином.  Обнаружение  агрегатов 

NMMHC–IIA  в  нейтрофилах  методом  иммунофлуо-

ресценции подтверждает диагноз данной группы син-

дромов.  С  целью  определения  конкретной  мутации 

рекомендуется проведение генетического анализа [34].