Генетикалық аурулар

Генетикалық аурулар

Түсті Соқырлық

Дальтонизм (түсті ажыратпаушылық) — көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл және көк) қабылдай алады (Көру мақаласын қараңыз). Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды. Көк түске сезімталдықтың кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп атайды; мұндайда айналадағы барлық заттар қара-ақ реңді болып қабылданады.

• Түсті Соқырлық

• Түс соқырлығының этиологиялық факторы тордың орталық бөлігінің рецепторлары арқылы түсті қабылдауды бұзу болып табылады. Әдетте адамдарда түске сезімтал ақуыз пигменті бар конустардың үш түрі бар. Рецепторлардың әрбір түрі белгілі бір түсті қабылдауға жауап береді. Жасыл, қызыл және көк түстердің барлық спектрлеріне әрекет етуге қабілетті пигменттердің мазмұны қалыпты түсті көруді қамтамасыз етеді.

• Түс Соқырлығының Себептері

Аурудың тұқым қуалайтын түрі Х хромосомасының мутациясынан туындайды. Бұл түс соқырлығының аналары патологиялық геннің өткізгіштері болып табылатын ерлерде жиі кездесетінін түсіндіреді. Әйелдердегі түс соқырлығы тек әкеде ауру болған жағдайда ғана байқалады, ал анасы ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады. Геномды карталауды қолдана отырып, 19-дан астам әртүрлі хромосомалардағы мутациялар ауруды тудыруы мүмкін екенін анықтауға мүмкіндік берді, сонымен қатар түс соқырлығының дамуына байланысты шамамен 56 ген анықталды. Сондай-ақ, түс соқырлығы туа біткен патологиялардан туындауы мүмкін: конус дистрофиясы, Лебер амурозы, пигментті ретинит.

• Аурудың тұқым қуалайтын түрі Х хромосомасының мутациясынан туындайды. Бұл түс соқырлығының аналары патологиялық геннің өткізгіштері болып табылатын ерлерде жиі кездесетінін түсіндіреді. Әйелдердегі түс соқырлығы тек әкеде ауру болған жағдайда ғана байқалады, ал анасы ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады. Геномды карталауды қолдана отырып, 19-дан астам әртүрлі хромосомалардағы мутациялар ауруды тудыруы мүмкін екенін анықтауға мүмкіндік берді, сонымен қатар түс соқырлығының дамуына байланысты шамамен 56 ген анықталды. Сондай-ақ, түс соқырлығы туа біткен патологиялардан туындауы мүмкін: конус дистрофиясы, Лебер амурозы, пигментті ретинит.

• Тұқым қуалайтын дальтонизм