Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии»
– 22 –
тельно снижена или отсутствует. При изолированном кардиальном
варианте, особенно при позднем дебюте заболевания, даже у мужчин
может сохраняться остаточная активность фермента. У женщин же
активность фермента может быть сохранена и необходимо проведение
генетического исследования для постановки диагноза. Проводится
ПЦР с последующим секвенированием по методу Сэнгера. При отри-
цательных результатах секвенирования в ряде случаев необходимы
дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза,
такие как тест на масштабные перестановки, например, делеции цело-
го экзона, дупликации, инверсии, которые составляют около 3 % му-
таций при болезни Фабри: MPLA – мультиплексная амплификация
лигированных зондов, количественная ПЦР, а также секвенирование
нового поколения с одновременных анализом нескольких десятков
заинтересованных генов.
Потенциальным биомаркером заболевания считают также экс-
крецию лизо-Gb3 с мочой.
Лечение – ферментозаместительная терапия.
Достарыңызбен бөлісу: 
