Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
V. Спадкові захворювання з переважним ураженням нервово-м'язової системи
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
| V. Спадкові захворювання з переважним ураженням нервово-м'язової системи.
Первинні міопатії. Хронічні спадкові захворювання, при яких первинно уражається м'язова тканина та провляються атрофіями і слабкістю м'язів. Класифікація первинних міопатій Категорія М’язовий розлад Спадкові розлади М'язові дистрофії Міотонічні дистрофії Вродженні міопатії Каналопатії Первинні метаболічні розлади Вуглеводневий метаболізм Жировий метаболізм Набуті міопатії Запальні міопатії Токсичні/медикаментозно індуковані міопатії Ендокринні міопатії Міопатії пов’язані з захворюваннями сполучної системи При огляді хворих з підозрою на міопатію важливими є наступні пункти: 1. Скарги на слабість, переважно асиметричну, атрофії, птоз, офтальмоплегію, крампі, біль, м'язові гіпертрофії, контрактури. 2. Анамнез хвороби: визначення перших проявів, віку початку, типу прогресування, факторів, що погіршують стан (фізичне навантаження, температура, голод, їжа, медикаменти). 3. Анамнез життя та сімейний анамнез: складання родоводу, виявлення споріднених шлюбів, визначення географічних та етнічних особливостей пацієнта та родичів). 4. При огляді звертається увага на паттерн м'язової слабості (птоз, офтальмоплегія, бульбарний синдром, стан м'язів обличчя, шиї, кінцівкових поясів, хребта, проксимальних та дистальних м'язів кінцівок). Рухові функції пацієнтів вивчають за звичайною ходою, ходою по сходах, прийомом Говерса (можливість встати з положення лежачи на животі, при патології пацієнт встає опираючись на ноги руками, як по драбині, рис 4), визначають рухи лопаток, дихальні рухи. Виявляють наявність контрактур, м’язових псевдогіпертрофій литкових та дельтовидних м'язів, міотонічних феноменів, дисморфічних знаків. Сухожилкові рефлекси при міопатіях знижені чи не викликаються. Також важливим є повний неврологічний огляд, визначення когнітивних функцій, стану інших систем - ендокринної, дихальної, серцево-судинної, шлунково-кишкової, репродуктивної. Обов’язково проводиться оцінка кісткової системи на предмет гіперлордозу, сколіозу та інших деформацій, гіперрухливості у суглобах, стану зору (катаракта), слуху (глухота), шкіри. Рис. 4. Симптом Говерса Лабораторна та інструментальна діагностика. 1. Визначення м’язових ферментів в сироватці крові (КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ). 2. Біохімічний аналіз крові. 3. Візуалізація м'язів: УЗД, КТ, МРТ (для визначення місця біопсії, встановлення діагнозу та прогресування хвороби). 4. Візуалізація головного мозку. 5. Електронейроміографія (ЕНМГ - зниження середньої тривалості та амплітуди потенціалу дії, зростання фазності потенціалів, наявність спонтанної активності, наприклад, потенціалів фібриляції, позитивних гострих хвиль, рис. 5). 6. Біопсія м'яза з гістологічними, імуноцитохімічні дослідженнями та електронною мікроскопією. 7. Аналіз ДНК. Основні лікувальні підходи при міопатіях включають фармакотерапію, клітинну та генну терапію, ортопедичну, респіраторну і кардіологічну підтримку. Профілактика: пренатальне тестування, генетичне консультування. Рис. 5. ЕНМГ ознаки міопатії. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|