Сабақ №3-4: хд, хр типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде) Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

Беккердің үдемелі бұлшықет дистрофиясы (БҮБД) ДҮБД-нан негізгі айырмашылығы

жүктеу/скачать 49,18 Kb. бет 7/7 Дата 27.09.2022 өлшемі 49,18 Kb. #150934 түрі Сабақ

Беккердің үдемелі бұлшықет дистрофиясы (БҮБД) ДҮБД-нан негізгі айырмашылығы 10-30 жаста кеш басталады және қатерсіз жүзеге асады. Ең алғашқы белгілері ұзақ физикалық жүктемеде әлсіздік және тез шаршап қалу, аяқ пен бұлшықеттерде тартылу мен ауырсыну айқын байқалады. Біртіндеп жүру («үйрек» жүріс) мен тұру («приёмы Говерс әдісі») қиындайды. Әсіресе, бұзау бұлшықеттері псевдогипертрофияға ұшырайды. Бұлшықеттердің атрофиясы жамбас белдеуі мен мықында аймақтарында басталады. Қол бұлшықеттері ұзақ уақытқа дейін қалыпты жұмыс атқарады. Сүйек-буын деформациясы кеш басталады. патологиялық үрдіске жүрек ауру қосылады. Бірқатар пациенттерде бұлшықет симптомдарымен салыстырғанда кардиомиопатия басымдылық танытуы мүмкін. Интеллект негізінен сақталады. Репродуктивті мәселелер, атап айтсақ гипогенитализм, жыныс бездерінің атрофиясы көрініс береді. Көпшілік пациенттер 40-60 жасқа дейін өздігінен қозғалып, жүре алады. Жүрек-қан тамыр ауруларының асқынуы өлімге душар етеді. Х-хромосомамен тіркес рецессивті жолмен тұқымқуалайды. Ген Х хромосоманың Хр 21 локусында орналасқан. Дистрофин генінің мутациясынан туындайды. Дистрофин гені жоқ болса, фенотиптік көрінісі ДҮБД ұқсас, дистрофин молекуласы мөлшері азайса немесе ұзындығы өзгерсе БҮБД жатқызылады. Бір жанұяда дистрофин генінің екі әртүрлі делециясымен сипатталатын БҮБД мен ДҮБД кездескен. Беккердің 82% жағдайы дистрофин генінің делеция мен дупликациясына тәуелді екені көрсетілген. A.H.Beggs әріптестерімен (1991) БҮБД ауыратын 68 ауру адамға клинико-генетикалық және иммуно-гистохимиялық зерттеулер жүргізу негізінде клинико-генетикалық өзара байланысты түсіндіретін схема ұсынған. Ерте скринингтік зерттеулер үшін қандағы креатинфосфокиназа (КФК) деңгейін анықтау қолданылады. Оның мөлшері он есе артады. Электромиограммада – біріншілік-бұлшықеттің зақымдалғаны байқалады. Сүйек бұлшықеттерінің биоптаттарында бұлшықеттің алғашқы дистрофия белгілерін аңғаруға болады. Бұлшықет талшықтарының биоптаттарынан дистрофинді иммуногистохимиялық әдісті қолданып, ДҮБД/БҮБД диагностикалау мен дифференциалды диагностика жасауға болады. Ауруларды медикаментозды және физиотерапияны, ортопедиялық коррекцияны, ЛФК мен массажды кешенді, жеке, үздіксіз жасау арқылы емдеуге болады. Соңғы уақытта гендік және жасушалық терапияны қолға алу жүзеге асырылуда. МД ауыратындардың бұлшықет ұлпасында CTG-қайталаулардың артуы келесі ұрпақтарда өсе түседі. Бұл феномен антиципациямен дәйектеледі. Бірқатар авторлар керісінше, промутацияға дейін копиялар санының регрессиялануы ауру ата-аналардың балаларында байқалған. Ауру белгілері көбінесе 16-20 жаста (кейде 5 - 35 жас аралығында) байқалады және миотоникалық, миопатиялық синдромдар мен жүрек-қан тамыр, нейроэндокринді, сүйек-буын жүйелері, сонымен қоса, висцеральді және көз ауытқуларынан тұрады. Миотоникалық симптомдар миотоникалық құрысулар түрінде (негізінен, саусақ пен шайнау мускулатурасында) және механикалық миотонияда (бұлшықеттің ұзақ жиырылуы, мысалы, неврологиялық балғамен ұрғанда) көрініс береді. Миопатия симптомдары бас, мойын және аяқ-қолдың дистальді бөлімдері бұлшықеттерінің атрофиясымен сипатталады (үдемелі жағдайда проксимальді бұлшықеттер де зақымданады). Бәрінде птоз байқалады. Бет бұлшықетінің атрофиясы нәтижесінде ауру адамның беті «әбіржіген» түрде болады. Тіл мен бет бұлшықеттерінің әлсіздігінен дизартрия орын алады. Алдыңғы құрсақ қабырғасының бұлшықеттері әлсірейді. Аурудың соңғы кезеңінде контрактура дамиды. Аурулардың 100% жуығында катаракта мен көз ауруларының симптомдары байқалады (тор қабаты мен көз жүйкесінің зақымдануы, блефарит, жас бөлінуі азаяды, қарашық өзгереді тб.). Туа біткен кеуде қуысы, омыртқа, табан сүйектерінің деформациялануы, маңдай гиперостозы, жүрек-қан тамыр(аритмия, қарыншалардың гипертрофиясы), респираторлы(гиповентиляция, аспирациялық пневмония, апноэ), эндокринді (гипогонадизм, азооспермия, гонадалардың атрофиясы мен ерлерде каналдардың склерозы және әйелдерде гиперандрогения белгілері) ақаулары байқалады. Көбінесе самайдағы шаштар таздана бастайды, дизэмбриогенез стигмасы болады. ЭМГ – миотония белгілері көрінеді. 1/3 пациенттердің интеллектісі сақталады. Туа біткен МД ауру әйелдердің ұрпақтарында «әйел мейозы арқылы мутация жүргенде» пайда болады. Алғашқы белгілері ана құрсағында жатқанда бала қозғалысының жоқтығынан немесе аздығынан байқалады. Туылған нәрестеде диффузды бұлшықет гипотониясы, тыныс алу жолдарының ақаулары, емізу кезіндегі сору рефлексінің баяулығы, ана сүтін ему қозғалысының басында миотоникалық құрысулар орын алады. Миопатикалық синдромның ерекшеліктеріне сіңір рефлексінің сақталуы жатады. Психо-моторлы дамудың тежелуі тән. Ауру тез үдемелі күйге көшіп, тіпті өлімге де душар етуі мүмкін. Диагноз негізінен клиникалық, лабораториялық, функционалды зерттеу мен ДНҚ талдау әдістері арқылы алынған мәліметтер бойынша қойылады. МД бар жүкті әйелдерде (әлсіздік, жүрудің қиындауы) спонтанды аборт пен мерзімінен бұрын босану, сонымен қоса, баланың өлі туылуы кездеседі. Егер іштегі балада МД байқалса, суы шамадын тыс көбейіп кетеді. Босанғаннан кейін жатырдың атониясы мен қан кету сияқты қиындықтар туындауы мүмкін. жүктеу/скачать 49,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу: