Оценка 4,60 из 5,00 ( 92

безболезненная, отмечается урчание. Стул 4 раза в сутки, пенистый, с кислым запахом. 
Мочеиспускания редкие. 
Общий анализ крови: гемоглобин - 120 г/л, эритроциты - 4,2 Т/л, лейкоциты - 5,1 Г/л; 
палочкоядерные - 2%, сегментоядерные - 33%, эозинофилы - 3%, лимфоциты - 52%, 
моноциты - 10%, СОЭ - 3 мм/час. 
Биохимический анализ крови: общий белок - 70 г/л, холестерин - 5,8 ммоль/л, калий - 4,8 
ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, глюкоза - 4,9 ммоль/л. 
Копрограмма: жёлтый, пенистый, водянистый, лейкоциты - 1-3 в поле зрения, мышечные 
волокна в большом количестве, растительная непереваренная клетчатка в большом 
количестве, крахмал - зёрна в большом количестве, рН кала - 4,5. 
Посев кала на диз. группу и сальмонеллёз отрицательный. 
Экскреция углеводов с калом - 2,5% (N - 0,25%). 
После нагрузки с лактозой появился жидкий стул. 
Ферментологическое исследование слизистой тонкого кишечника выявило дефицит 
ферментов (АТФ, нуклетидазы, дисахаридаз, гликофосфатазы, щелочной фосфатазы). 
1.Укажите, какому заболеванию соответствует данная клиническая картина (диагноз 
сформулировать по существующей классификации). Ответ обоснуйте. 
2.Укажите основные патогенетические механизмы данного заболевания. 
3.Укажите дополнительные методы исследования (и их вероятные результаты), которые 
необходимо провести в данном случае. 
4.Укажите принципы диетотерапии для данного ребенка 
5.Укажите терапию данного заболевания (с указанием названий конкретных препаратов). 
1. Лактазная недостаточность, вторичная (Стул 4 раза в сутки, пенистый, с кислым запахом. уровень 
глюкозы в крови снижен. На копрограмме жёлтый, пенистый, водянистый, лейкоциты - 1-3 в поле зрения, 
мышечные волокна в большом количестве, растительная непереваренная клетчатка в большом количестве, 
крахмал - зёрна в большом количестве, рН кала - 4,5. Выявлено дефицит ферментов). 
2. Лактазная недостаточность - это врожденный дефицит бета-галактозидазы (лактазы), ответственной за 
метаболизм пищевой лактозы, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание относится к 
селективному синдрому мальабсорбции и является одной из форм дисахаридазной недостаточности (лактаза 
- фермент, ращепляющий лактозу - молочный сахар). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному 
типу. Возможно, происходит мутация структурного гена, который отвечает за синтез лактазы. В результате 
чего этот фермент или не синтезируется, или образуется его неактивная форма. Также имеется 
молекулярный дефект - снижение лактазного протеина в щеточной кайме, т.е. нарушается синтез белка, 
который образует лактазу. В результате дефицита лактазы непереваренная лактоза накапливается в 
кишечнике, где ферментируется бактериями с образованием большого количества органических кислот 
(молочной и др.) и водорода. В результате этого повышается осмотическое давление в кишечнике, 
уменьшается абсорбция жидкости. 
3. Дополнительные методы обследования: Уровень глюкозы в крови снижен или нормальный, глюкозо-
толерантный тест не изменен; В анализах мочи – может появиться лактоза; Определение сожержания 
углеводов в кале; Определение рН кала; Копроцитограмма – много растительной клетчатки, зерен крахмала, 
непереваренных мышечных волокон; Генетическое исследование – исследование полиморфизма С/Т-13910 
гена лактазы (имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную 
непереносимость); Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки; 
Провокационный тест – ухудшение состояния ребенка (появление диареи) после введения лактозы на фоне 
улучшения на безлактозной диете; Проба с нагрузкой лактозой – выявляют плоскую сахарную кривую, что 
говорит о недостаточной утилизации лактозы (например, 4.1 – 4.16 – 4.2 – 4.1 ммоль/л); Рентгенография 

кишечника – натощак много газа и жидкости, количество которых увеличивается после нагрузки лактозой; 
Определение уровня водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (повышается содержание 
водорода, т.к. распад невсосавшейся лактозы идет в тонком кишечнике бактериями, производящими 
водород). 
4. долженствующая масса: mд = mр + помесячные прибавки= 1800+600+800+800=4000 г 
суточный объем пищи: Vсут = 1/6mд=4000/6=667 мл 
разовый объем пищи: Vраз = Vсут / число кормлений= 667/6= 112 мл 
1 кормление: 6:00 -112мл; 2 кормление: 9:00 -112 мл; 3 кормление: 12 часов- 112 мл; 4 кормление: 15:00-112 
мл; 5 кормление: 18:00- 112 мл; 6 кормление: 21:00-112 мл. 
5. 1.Низколактозная диета (низколактозные смеси - «Нутрилон», кисломолочные продукты в малом 
количестве). 2.Безлактозная диета (например, смеси на соевой основе «Нутри-Соя»). 3.Заместительная 
терапия (лактаза - беби). 4.Энтеросорбенты (смекта). 5.Ферменты (креон). 
Комментарий:
1 вопрос - 4 (обоснование диагноза требует дополнения)) 
2 вопрос - 5 
3 вопрос - 4 (необходимо дополнить план обследования) 
4 вопрос - 5 
5 вопрос- 5 

жүктеу/скачать 6,3 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: