Гемофилия у детей

-  это  сцепленное  с  Х-хромосомой  врожденное 

нарушение  плазменного  гемостаза,  возникающее  в  результате 

дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII)  - 

гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) - гемофилия 

В, клинически проявляющегося кровоизлияниями, гемартрозом или 

неостанавливающимися 

наружными 

кровотечениями 

при 

Генетическое  заболевание,  сцепленное  с  полом.  Болеют,  как 

правило, мальчики, женщины являются передатчиками гена. В 30-

35%  случаев  возможны  спорадические  мутации  без  наличия 

семейного  анамнеза  заболевания.  Наиболее  распространена 

гемофилия  А  (частота  10-14  на  100  000  новорожденных 

мальчиков). Известны единичные случаи гемофилии у женщин при 

наследовании  гена  от  отца  (больной  гемофилией)  и  от  матери 

(носитель  гена),  либо  у  женщины  с  мутацией  гена  на  одной 

хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского 

и др.).