Wwk контекст хромосомалық аурулар
жүктеу/скачать 76,41 Kb.
|
2 5368465058483407846
| wwk КОНТЕКСТ Хромосомалық аурулар Патау синдромы 13-жұп аутасомалар бойынша трисомия . К.Патау 1960жылы анықтаған . *Даун синдромы* (21+) 1855жылы Л.Даун сипаттаған . Фенотиптік сипаты: бойлары аласа. шүйдесі тегіс . Бас сүйектері кішкентай. Көздері қысыңқы. Мұрындар түбі жалпақ . Кең кеңсірікті. Жүрек қантамыр жүйесі , ішкі секреция бездер қызметі бұзылған Ақыл есі туа біткен кем . Жазуға санауға үйрету мүмкін емес. *Шерешевский Тернер синдромы* (ХО) 1938 жылы Н.А. Шерешевский тапқан . Жаңа туылған қыз нәрестелерде анық байқалады. Салмағы жеңіл. Бойлары қысқа. Табандарында қолдарында ісік бар . Тырнақтары толық жетілмейді . Шашы қысқа мойны қысқа әрі жуан . 4-5 саусақтары қысқа . Иықтары кең , бөкселері тар. Қаңқа дамуының және көкірек қуысының өзгеруі , жүректерінің туа біткен ақаулары , қолқа , өкпе артериясының тарылуы да осы ауруға тән Эдвардс синдромы* (18+) 1960жылы Эдвардс тапқан . Бұл аурумен көбіне жас балалар ауырады ұзақ өмір сүрмейді . Негізгі сипаты: салмағы жеңіл. Иектері тегіс. Жақтары нашар дамыған. Бас сүйегі , құлақтары кішкентай және олар бас сүйегінен төмендеу орналасқан . Тұмсықтары шығыңқы- құс тұмсықты . Көру мүшелерінің мүкістігі айқын көрінеді . 2-5саусақтары ерекше орналасқан . Жүрек тамыр жүйесі , бүйректерінің жұмысының бұзылуы . *Клайнфельтер ауруы* хромосомасының диплоидты жиынтығы 47 . Жыныс хромосомасы ХХY . Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер адамның екеуі осы аурумен ауырады . Белгісі: жыныс бездері дурыс жетілмейді , ақылы кем, аяқ қолы шамадан тыс ұзын , денесіне сәйкес емес. жүктеу/скачать 76,41 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|