Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) Популяционная частота составляет 1:5000 - 7000 рождений; больные девочки рождаются в 3 раза чаще мальчиков. Цитогенетический анализ выявляет в 90% случаев трисомию по 18 хромосоме (кариотип 47, 18+), в 10% случаев имеет место мозаицизм или робертсоновская транслокация 18 хромосомы с другими хромосомами. Генетический риск низкий. Синдром Эдвардса - при данном синдроме наблюдается микроцефалия, косоглазие, пупочная грыжа, синдактилия. Очень часто характерное расположение пальцев (65 %), ноги узкие и выпуклые, вывих бедра (30 %), конская стопа с внутренней косолапостью, ограниченная подвижность бедра, узкий таз. Аномалии внутренних органов: пороки сердца (дефекты межжелудочковых и межпредсердных перегородок), гетеротрофия в мозжечке, крипторхизм, эктопия или подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников. Другие признаки: тяжелая задержка умственного развития, частые инфекции, гипертонус, лица женского пола поражаются чаще, чем мужского (1:3). Прогноз жизни при синдроме Эдвардса не благоприятен. 30 % детей погибают в первом месяце, 50 % во втором и менее 10 % доживают до года, успешных методов лечения нет
1.Нейробластома Главным признаком которого является развитие опухоли нервной оболочки — нейрофибромы. Помимо этого у пациентов наблюдаются пигментные аномалии (пятна на коже цвета “кофе с молоком”), глиомы низкой степени злокачественности, дисплазия скелета, узелки Лиша радужной оболочки глаза и другие клинические проявления.
Развитие нейрофибромы обусловлено мутациями гена NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина и является супрессором опухолевого роста.
ДНК-диагностики с использованием тест-систем, а также пренатальное тестирование (маркеры в области 17q11.2) . Диагноз для всех трех типов выставляется клинически ( Диагностика нейрофиброматоза) путем проведения тщательного объективного обследования, сосредоточенного на кожной, опорно-двигательной и нервной системах.
2.Ретинобластома Ретинобластома – злокачественное внутриглазное новообразование, развивающееся из нейроэктодермы сетчатки и встречающееся преимущественно у детей раннего возраста. Для клиники ретинобластомы характерна потеря центрального и бинокулярного зрения, боль, лейкокория, развитие косоглазия, экзофтальма, вторичного воспаления и глаукомы. Обследование при подозрении на ретинобластому включает исследование зрения, измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, проведение УЗИ глаза, рентгенографии орбиты и придаточных пазух носа, КТ головного мозга, люмбальной пункции. Пациентам с ретинобластомой выполняется фотокоагуляция, криотерапия опухоли; при невозможности сохранения органа зрения - энуклеация пораженного глаза с последующим глазопротезированием.
