P450c21 тапшылығының қарапайым вирилді түрі ферменттің орташа жеткіліксіздігі нәтижесінде дамиды, бірақ бұл кезде тұз жоғалтқыш синдромы дамымайды (бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі). Дегенмен, андрогендердің айқын тапшылығы құрсақішілік кезеңнен бастап, жоғарыда көрсетелген вирилизация көріністерімен сипатталады.
P450c21 тапшылығының классикалық емес (постпубертатты) түрі Сыртқы жыныс мүшелерінің пренатальды вирилизациясы мен бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды. Клиникалық көрінісі айтарлықтай ауытқиды. Синдромның бұл түрі олигоменорея (науқастардың 50%-да), бедеулік, гирсутизм (82%), акнеге (25%) байланысты тексерілуге келген репродуктивті жастағы әйелдерде диагностикаланады. Бірқатар жағдайларда қандайда бір клиникалық көріністер мен фертильдіктің төмендеуі болмайды.
Диагностикасы Р450с21 тапшылығының басты маркері кортизол жолашары 17-гидроксипрогестеронның (17-OHPg) жоғары деңгейі болып табылады. Қалыпты жағдайда оның деңгейі 5 нмоль/л-ден жоғары аспайды. 17-OHPg мөлшерінің 15 нмоль/л-ден жоғары болуы Р450с21 тапшылығын растайды. Классикалық түрінде науқастардың басым көпшілігінде 17-OHPg мөлшері 45 нмоль/л-ден жоғары болады. 17-OHPg (5–15 нмоль/л) шекаралық мөлшерінде 1-24АКТГ-мен (синактен) сынақ жүргізу тағайындалады, дегенмен постпубертантты түрін растайтын диагноз тек 20% жағдайда расталады. Негізінде аталған сынақ Р450с21 тапшылығының классикалық емес түрін диагностикалау мақсатында қолданылады. Егер 1-24АКТГ енгізгеннен кейін 17-OHPg мөлшері 30 нмоль/л-ден аспаса, Р450с21 тапшылығы нәтижесінде туындаған туа біткен бүйрек үсті безі қыртысының дисфункциясы диагнозы жоққа шығарылады.
Сонымен қатар, Р450с21 тапшылығына ДЭА-С мен андростендион деңгейінің жоғарылауы тән. Тұз жоғалтқыш түріне қан сарысуындағы ренин деңгейінің жоғарылауы тән, бұл альдостерон тапшылығы мен дегидратациясын көрсетеді. Классикалық түрінде осындай өзгерістермен қатар АКТГ деңгейі жоғары болады. Бірқатар мемлекеттерде, оның ішінде Ресей Федерациясында Р450с21 тапшылығынан болған БҚТБД анықтауға неонатальды скрининг жүргізіледі.