Эндокринология

кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдар

жүктеу/скачать 17,53 Mb. бет 403/435 Дата 06.02.2022 өлшемі 17,53 Mb. #80750 түрі Оқулық

Бұл бет үшін навигация:

• АПС-l АПС-2 Басты компоненттері
• 10.1.1. Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1 типі

10.1 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдар АПС-l АПС-2 Басты компоненттері % Басты компоненттері % Гипопаратиреоз 76-96 Аддисон ауруы 80-100 Шырышты-тері кандидозы 17-100 Аутоиммунды тиреоидит немесе Грейвс ауруы 67-97 Аддисон ауруы 72-100 І типті қант диабеті 35-52 Біріншілік гипогонадизм 26-45 Витилиго 5-50 Алопеция 30 Біріншілік гипогонадизм 3,5-16 Мальабсорбция 23 Пернициозды анемия 16 Пернициозды анемия 14 Аутоиммунды гепатит 12 Аутоиммунды тиреоидит немесе Грейвс ауруы 10 Витилиго 4 І типті қант диабеті 2-5 10.1.1. Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1 типі Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1-ші типті (АПС-l, кандидополиэндокринді синдром, APECED — autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal-dystrophy; MEDAC — multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis) — сирек дамитын сырқат, Дж.Уайткер суреттеген классикалық үштік тән: шырышты-тері кандидозы, гипопаратиреоз, біріншілік созылмалы бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (Аддисон ауруы) (10.3 кесте). Классикалық үштік біріншілік гипогонадизм, сирек біріншілік гипотиреоз, қантты диабеттің 1 типімен ұштасады (10.1 және 10.2 кесте). Этиологиясы АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат. АПС-l дамуына әкелетін мутацияланған ген 21 (21q22.3) хромосомада орналасқан. Бұл ген AIRE (autoimmune regulator — аутоиммунды реттеуші) атауына ие болапы, AIRE ақуызын кодтайды, бұл транскрипция реттеушісі болуы мүмкін. Патогенезі Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенещі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді. 10.2 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы жүктеу/скачать 17,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу: