Сұрақтар: 1. Қандай генетикалық ауру болуы мүмкін? Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Баланың кариотипін жазыңыз. 2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.. 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. 1.Энгельман синдромы- дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын, хромосома деңгейіндегі импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия.Кариотип 46 XX немесе XY, 15q -.
2.Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы - 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған.
3. Диагнозды растау үшін цитогенетикалық/ молекулалық-генетикалық зерттеу қажет:Цитогенетикалық әдіс-хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген.
1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі
2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ
3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау
Мүмкін болатын талдау әдістері: in situ флуоресцентті будандастыру процесі, 15Q11–q13 аймағында ДНҚ метилизациясы, басып шығару орталығының мутациясын талдау, UBE3A генінің тікелей мутациясын талдау.
Билет №8 Алкоголизмге зерттеу кезінде, әр түрлі ортада өскен, алты жұп біржұмыртқалы егіздердің бесеуінде алкоголизм бойынша конкорданттылық байқалды, бұл көрсеткіш, бір ортада өсірілген біржұмыртқалы егіздердегідей - жоғары.
Сұрақтар: 1. Бұл әдісті сипаттаңыз. Бұл әдіс қандай ауруларды зерттеу үшін қолданылады? Егіздер әдісі, мультифакторлы аурулар 2. Алкоголизм қандай аурулар тобына жатады? 3. Осы топқа жататын аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері қандай? Сипаттаңыз 1.Мультифак. ауруға деген тұқымқуалайтын бейімділік анықтау барысында егіздерді салыстыру әдісінің қолданылатыны бізге белгілі. Ол арқылы бұл аурулардың көрініс беруінде қоршаған сыртқы ортаның әсері мен тұқымқуалаушылықтың жалпы әсерін анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы моно және дизиготалы егіздердің патология белгілерін пайда болуын талдауға болады. Жалпы егіздерді салыстыру әдісі барысына тоқталатын болсам, егіздің екіншісінде, егіздің біріншісінде зерттелінген белгілердің болуының немесе болмауының мүмкіншілігінің салыстыруы арқылы жүргізіледі. Яғни сәйкестік (конкордантылық) немесе зерттеліп отырған дискорданттылықтың көрсеткіштері есептелінетіні белгілі. Қарап отырсақ есеп бойынша, конкорданттылық байқалды деп тұр. Конкорданттылық дегеніміз не? Ол – сәйкестік, атап айтқанда зерттелу барысындағы екі егіздің жұбында белгілердің сәйкес келу жиілігін айтамыз.Ал дискордантылық кері процесс, яғни сәйкес келмеу жиілігі. Осы орайда немістің генетигі Холцингердің формуласын атап айтсақ болады, бұл формула арқылы тұқым қуалаушылықтың коэффициентін анықтайды:
Қорытындылай келе бұл әдіс – полигенді белгілер мен патология жағдайлар көрінісі бойынша салыстырмалы бағалау жүргізе алатын жалғыз әдіс ретінде қарастырылады.
2.Мультифакторлы аурулар тобы, яғни полигендік. Анықтамасын бере кететін болсам - бірқатар факторлар әсерінен қолайсыз үйлесімнен пайда болған ауру тобы, яғни генетикалық тұрғыдан бейімділік және сыртқы орта әсерінен – зиянды адеттер, алкаголь, салауатты өмір салтын ұстанбау. Басқаша тұқымқуалайтын бейімділік аурулар деп те атасақ болады.
3.• Популяция арасындағы жоғарғы жиілік
• Мендель заңына бағынбайды
• Аурудың көрініс беру мүмкіндігі – жасқа,жынысқа сыртқы ортаның әсеріне және эндокринді функцияға тікелей байланысты болады.
