Популяциялар генетикасы және эволюцияның генетикалық негіздері. Харди-Вайнберг заңы. Гендер дрейфі
Харди-Вайнберг формуласьшың қолданылуы
жүктеу/скачать 41,76 Kb.
|
есеп ответ
7-тапсырма
| Харди-Вайнберг формуласьшың қолданылуы. Ол арқылы популяцияның генетикалық құрылымын талдауға болады. Доминантты белгі бойынша популяциядағы гомо-және гетерозиготалы генотиптердің жиілігін фенотипі айқын байкқалатын рецессивті гомозиготалы дарақтардың (аа) саны арқылы Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, есептеуге болады Мысалы, 5000 қойдан құралған популяцияда 2 соқыр қозы туылды. Кемістік рецессивті геннің әсері екенін пайымдау қиын емес яғни соқыр қозылардың генотипі - аа.
Харди-Вайнберг формуласы арқылы осы генотиптің отардағы жиілігін табамыз. q2aа = naa:N= 2:5000 = 0,0004. Енді рецессивті геннің жиілігін табуға болады: qа=0,02. Доминантты геннің жиілігін анықгау үшін p+q=1 теңдеуіне жүгінеміз: pа=1-qа=1-0,02=0,98. Екі аллельдің де жиілігі белгілі болғандықган Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, зерттеп отырған локус бойынша популяцияның теориялық генетикалық құрылымын анықгаймыз: АА = р2 = 0,982 = 0,9604 (95,04% немесе 4802 бас) Аа = 2pq – 2 х 0,98 х 0,02 = 0,0392 (3,92% немесе 196 бас) Аа = q2 = 0,022 = 0,0004 (0,04% немесе 2 бас). Есептеудің дәлдігін тексеру үшін генотиптердің жиілігін қосу керек. Олардың қосындысы 1-ге тең болса есептеу дұрыс деп саналады. Біздің мысалымызда генетикалық кемістің гені бар гетерозиготалы малдың саны 196 басқа тең. Үш аллельді локус (оларды А1,А2,А3 деп, жиіліктерін р, q жөне r деп белгілейік) бойынша генотиптердің арақатынасы былайша таралады: (pа1+ qа2+ rа3) 2 = p2А1А1+ q2 А2А2 +2 pА1+ qА2 +2 pА1 rА3+2 qа2 rА3 Мүндағы генотиптердің арақатынасы Харди-Вайнберг заңына p+q+r=1 немесе p+ q+ r=1 немесе (p+ q+ r)2=1формуласы бойынша сәйкес келеді. Үш аллельді локустағы гендер жиілігінің анықталуын түсіну үшін адамның АВО қан тобы жүйесін мысалға алайық. Айталық қайсібір популяцияда қан тобының мынадай жиіліктері байқалды дейік: А (ІІ-қан тобы. Генотипті АА жене АО) = 0,43 В (Ш-кан тобы. Генотип ВВ және ВО) = 0,17 АВ ( ІVқан тобы. Генотипі АВ) = 0,04 О (І-қан тобы. Генотипі ОО) = 0,36 А,В жөне О аллелдерінің жиілігін р ,q жөне r арқылы белгілейік. Онда Харди-Вайнберг заңына сәйкес рецессивті ОО генотиптің жиілігі г2-қа тең болады, бұдан r =√0,36=0,60. Үшінші және бірінші қан тобының қосынды жиілігі ( q + r )2-қа тең болуы керек. Демек, ( q +r )2 = 0,17 + 0,36 = 0,53, бұдан, q + r = 0,53 = 0,73 . Біз r= 0,60-қа тең екенін білеміз, сондықтан В аллельдің жиілігі 0,13-ке (q=0,73-0,60)тең болады. Ал, А аллель-діңжиілігі р = 1-(q+r) - 1-0,73 = 0,27. pA+qB+r0= 0,27+0,13+0,60= 1,00. Харди-Вайнберг заңынан шығатын тағы бір қорытынды - сирек аллельдер популяцияда негізінен гомозиготалы күйде емес, гетерозиготалы күйде болады. Популяциядағы рецессивті аллельдердің гетерозиготалардағы жиілігі 2 pq-дің жартысына тең - pq, ал гомозиготалардың жиілігі q2-қа тең. Бірінші жиіліктің екіншіге қатынасы pq/q2=p/q-ге тең. Оның шамасы q-дің мәні азайғанда шамамен 1/q-ге жақындайды. Сөйтіп, рецессивті аллель жиілігі азайған сайын оның гетерозиготалы күйіндегі бөлігі арта түседі. Бұған мысал ретінде адам популяциясында альбинизм жөне алькапонурия ауруларының таралуын алуға болады. Альбинизмнің рецессивті генінің жиілігі шамамен 0,01-ге тең. Альбинизммен ауыратын адамдардың жиілігі —q2=0,0001 яғни 10 мыңнан біреуі ауырады, ал гетерозиготалардың жиілігі 2pq-ге немесе шамамен 0,02-ге (qа= √0,0001=О,О1, рА=0,99 болса, Аа=2рq=2х0,99х0,01=0,0198) тең болады. Демек, альбинизм генінің саны гетерозиготаларда ( гетерозиготалар жиілігінің жартысына тең: 2рq/2=0,01 ) гомозиготалардағыдан (0,0001) 100 еседей артық. Алькаптонурияның жиілігі (аа генотип) - 0,000001 (1 миллионнан 1 адам ауырады). Гетерозиготалардың жиілігі Аа=0,002, ал ондағы рецессивті аллельдің жиілігі 0,001-ге тең болады. Демек, гетерозиготалы күйдегі рецессивті аллельдің бөлігі гомозиготалы күйіндегіден 1000 еседей артық. Харди-Вайнберг заңы генотиптердің күтілетін (немесе теориялық) жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. Харди-Вайнберг заңына сүйеніп, келесі ұрпақгарда генотиптердің жиілігі (АА=0,5476; АВ=0,3848 және ВВ=0,0676) өзгеріссіз қалады деп қорытынды жасауға болады. Ал популяцияның шын мәніңдегі генотиптер жиілігі (АА=255; АВ=230; ВВ=15) мен оның теориялық жиілігін (АА=273; АВ= 192,4; ВВ=33,8 бас) көзбен шолу арқылы салыстыру олардың арасыңда айырмашылық бар екенін көрсетеді. Демек, зертеліп отырған локус бойынша популяцияда гендік тепе-теңдік байқал-маған. Популяцияның гендік тепе-теңдікте болуын (Харди-Вайнберг заңына сәйкес) немесе болмауын (эволюциялық факторлардың әсеріне сәйкес) нақты білу үшін екі түрлі әдіс қолданылады. Эволюциялық факторлардың өсері жоқ кезде кездейсоқ шағылысу арқылы алынған (панмиксиялық популяциядан) популяцияның генотиптерінің теориялық жиілігінің мәндерін гендік тепе-тендік формуласына қойып талдау жүргізсек, онда мұндай популяцияның генетикалық кұрылымы Харди-Вайнберг заңына толық сәйкес келетініне көз жеткізуге болады: 0,5476х0,0667 = (0.3848/2)2 болса, онда 0,0370 = 0,0370, теңдеудің екі жағы да тең, яғни мұндай популяцияда гемоглобин локусы бойынша гендік тепе-тендік сақгалады. Нақты популяцияның жиілігі мен оның теориялық жиілігінің бір-біріне сәйкес келуін яғни популяцияның зерттеліп отырған генетикалық локус бойынша гендік тепе-тендігін анықгаудың екінші жолы хи-квадрат әдісіне сүйенеді. Харди-Вайнберг заңы популяцияның генетикалық тұрақгылық жағдайларын сипаттайды. Бірнеше ұрпақгар аралығында генефонд өзгермейтін популяция мендельдік немесе панмиксиялық деп аталады. Шын мөнінде Харди-Вайнберг формуласы тұқым қуалаушылықгың мендельдік теориясы мен эволюцияның дарвиндік теориясының сөйкестілігін көрсетеді. Сондықтан мендельдік популяцияның генетикалық тұрақгылығы оның эволюция процесінен тысқары болуын сипаттайды, өйткені мұндай жағдайда табиғи сұрыпталудың т.б. эволюциялық факторлардың популяцияға әсері болмайды. Осыған байланысты мендельдік популяция деген аталымның тек таза теориялық мәні бар. Табиғатта мұндай популяция кездеспейді, өйткені гендер жиілігін өзгертетін процестердің популяцияға әсері әр кезде байқалады. Басқа жағы Ж. эволюция деген терминнің өзін популяция гендері жиілігінің өзгеруі деп түсіну керек екенін тараудың басында атап өткен болатынбыз. Осыған орай популяцияның гендер жиілігі яғни оның генетикалық құрылымы әр түрлі факторлардың әсерінен өзгеруі мүмкін. Олар эволюцшиық факторлар деп аталады. Эволюциялық факторлардың негізгі төрт түрі белгілі: мутациялық процесс, миграция, сұрыптау және гендер дрейфі. Қайсыбір популяцияның генефонды негізінен А1 аллелімең құралған да, А2 аллелінің жиілігі шамалы ғана делік. Осы бастапқы гендер жиілігі жоғарыда аталған төрт эволюциялық факторлардың әсерінен былайша өзгеруі мүмкін. Ең алдымен А1 аллелі А2 аллеліне бір немесе бірнеше рет мутациялануы мүмкің, нәтижесінде соңғы аллельдің жиілігі арта түседі. Бүдан басқа жағдайда А2 аллелі бар дарақтар басқа популяциядан қоныс аударуы мүмкін. Мұндай миграция немесе гендер ағыны да қабылдаушы популяцияның гендер жиілігін күрт өзгертуі мүмкін. Популяциядағы А} жөне А2 дарақгар өздерінің тіршілік қабілеттілігімен бір-бірінен айырмашылығы болуы мүмкін. Егер А2 аллелі бар дарақтардың өміршеңдігі А, аллелі бар дарақгардан артық болса, онда осы геннің жиілігі келесі ұрпақта арта түседі, ал А, аллелінің жиілігі болса кемиді. Бүл арада біз табиғи сүрыпталудың әсерін көреміз. Ол - табиғи популяцияның гендер жиілігін рет-тейтін ең басты фактор. Гендер дрейфінің әсері шағын популяцияда байқалады. Мұнда А1 және А2 аллельдерінің өзгеруі кездейсоқ жүреді. жүктеу/скачать 41,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|