Синдром Дауна
Цитогенетические исследования
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
ФФН 10 апта мөж
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия X - ХО)
| Цитогенетические исследования. В 1959 г. Jacobs, Strong описали хромосомный набор больных с синдромом Клайнфельтера - 47XXY. Характерной особенностью кариотипа больных явилось наличие лишней Х-хромосомы (22 пары аутосом, две Х- и одна Yхромосома). Кроме этого набора возможны следующие варианты: 48XXYY, 48XXXY, 49XXXXYr, а также хромосомный мозаицизм: 46XY/47XXY, 46XX/47XXY и др. Наличие дополнительной Х-хромосомы обусловливает разнообразные нарушения при синдроме Клайнфельтера. В значительном числе клеток слизистой полости рта больных обнаруживается половой хроматин. Клинические и цитогенетические сопоставления показывают, что больные с хромосомным набором 48/XXXY характеризуются умственным отставанием в умеренной степени. Другие клинические признаки идентичны таковым при типичном варианте синдрома Клайнфельтера (47XXY). В ядрах клеток слизистой полости рта выявляются два тельца Барра. У больных с хромосомным набором 49XXXXY умственное отставание выражено значительнее. Больные могут отдаленно напоминать детей с болезнью Дауна. Наружные половые органы недоразвиты, яички маленькие, мягкие. В соматических клетках обнаруживается три тельца Барра. С увеличением количества Ххромосом нарастает степень снижения интеллекта, обнаруживается тенденция к формированию пороков развития. Все описанные состояния относятся к вариантам хроматин положительного синдрома Клайнфельтера. Как вариант хроматин отрицательного синдрома Клейнфельтера рассматриваются больные с хромосомным набором XYY. Эти дети отличаются умственным отставанием в легкой степени, изменением поведения, высоким ростом. Диагноз синдрома Клайнфельтера можно предположить на основании типичных признаков болезни, выявляющихся, как правило, в пубертатном периоде. Подтверждение диагноза осуществляется исследованием полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта и хромосомного набора больных.
Синдром Шерешевского - Тернера (моносомия X - ХО) Впервые больная с первичной аменореей, недостаточным развитием вторичных половых признаков и низким ростом была описана Н.А. Шерешевским в 1925 г. В 1938 г. H. Turner привел клинические данные о 7 больных с низким ростом, задержкой полового развития, аменореей, бесплодием и крыловидной шейной складкой. Частота синдрома ШерешевскогоТернера составляет около 1 на 3.000 новорожденных девочек. жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|