СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Примеры заболеваний одна из форм гипофосфатемии - витамин D-резистентный рахит;
Признаки заболевания:
-Поражены лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще.
- Передача больным мужчиной патологического аллеля всем дочерям и только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому у.
-Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью.
СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Примеры заболеваний гемофилия А, гемофилия В; Дальтонизм
Признаки заболевания:
⁃ Больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей.
⁃ Заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола. Матери больных облигатные носительницы патологического гена. .
⁃ Сын никогда не наследует заболевание от отца.
⁃ У носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребенка равна 25% (независимо от пола новорожденного); вероятность рождения больного мальчика равна 50%
Вопрос 23
Близнецовый метод
Изучение близнецов даёт много сведений о роли генотипа и среды в развитии конечных фенотипических признаков. Близнецы бывают одно– и разнояйцевые.
Однояйцевые близнецы полностью схожи, они всегда одного пола и имеют общий генотип Разнояйцевые, в сущности ничем не отличаются от обычных братьев и сестёр.
Монозиготные близнецы (MZ) — результат развития одной оплодотворенной яйцеклетки, т. е. результат развития одной зиготы, на первых этапах дробления которой происходит разделение на две и более самостоятельные эмбриональных структуры, дающие начало двум и более генетически идентичным организмам.
Дизиготные близнецы (DZ) — результат оплодотворения двух и более одновременно созревших яйцеклеток, следовательно, генотип их различен. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые, с генетической точки зрения они схожи как обычные сибсы, но у них большая схожесть факторов среды внутриутробного развития, что частично сказывается в постнатальном периоде.
Задачи метода:
• 1) выявление роли среды и наследственности в формировании признаков и свойств человека;
• 2) определение факторов, усиливающих или ослабляющих влияние внешней среды;
• 3) установление корреляции между признаками и свойствами человека.
Благодаря этому методу установлено соотношение генотипа и среды в формировании ряда признаков, в том числе некоторых наследвенно- обусловленных заболеваний. Это соотношение выражается в коэффициентах конкордантности (степени сходства партнеров близнецовой пары) и наследуемости
Технически исследование с применением близнецового метода складывается из следующих этапов:
• 1) составление выборки;
• 2) анализ зиготности;
• 3) анализ сформированности изучаемого признака;
• 4) сопоставление показателей развития признаков внутри пар близнецов, групп близнецов при сравнении с показателями одиночно рожденных детей;
• 5) статистическая обработка полученных данных, расчет коэффициента наследуемости.
Достарыңызбен бөлісу: |