P : XAXa*XAY G: XA Xa Y F:XAXA - здоровая девочка 25% XAXa - девочка носитель 25% XAY - здоровый мальчик 25% XaY - больной мальчик 25% Ген
синдром
Ха
норма
ХА
Риск рождения больного ребёнка - 25% 10. Пациент К. 24 лет, обратился в клинику офтальмологии с жалобами на плохое зрение обоих глаз. При сборе анамнеза выяснено, что у пациента с детства низкое зрение и тугоухость, что затрудняло обучение и общение со сверстниками. Отличительной чертой пациента являются голубые глаза. У всех остальных членов семьи пациента глаза карие. Кроме цвета глаз, при общем осмотре обратили на себя внимание особенности строения лица: уплощение носа, широкое расстояние между медиальными углами глазных щелей, наличие небольшой седой пряди в области лба в столь раннем возрасте. Учитывая выявленные изменения, врачи поставили диагноз - синдром Ваарденбурга.
Вопросы:
C мутацией каких генов связано развитие данного синдрома? Объясните функции этих генов.
Данный синдром имеет различные типы. Так, в 1 типе мутация происходит в генах PAX3, расположенном на 2-й хромосоме. Второй тип обусловлен дефектами гена MITF, локализованного на 3-й хромосоме, а также мутациями гена SNAI2, расположенного на 8-й хромосоме. 3 тип обусловлен мутацией гена PAX3. Четвертый тип мутацией гена EDNRB, который локализован на 13-й хромосоме, а также вызывается дефектами гена EDN3 – он расположен на 20-й хромосоме и SOX10, располагающего на 22 хромосоме. Семейство Pax3 генов кодируют белки, которые ответственны за формирование органов чувств и за закладку осевого комплекса Определите тип наследования данного заболевания и генотип пациента
