106. Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар. "Ақауы бар ген". Муковисцидоз.
Моногенді тұқым қуалау типтері
Аутосомды-рецессивті аурулар
Мутантты ген тек гомозиготалы күйде пайдаболады.Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туады. Ауру баланың туу ықтималдығы 25% құрайды. Аурубалалардың ата-аналары фенотиптік жағынан сауболуы мүмкін, бірақ олар мутантты генніңгетерозиготалы тасымалдаушылары болып табыладыАутосомды-рецессивті тұқым қуалау түрі бір немесебірнеше ферменттердің қызметі бұзылған,ферментопатия деп аталатын ауруларға тән.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау аурулары – генетикалық негізделген ауру егер «ақаулық» гені екіата-анасынан бірдей берілген болса және жыныс (Х және Y) хромосомаларында болмаса ғана көрінетіншығу тегінің түрі. Қыздар мен ер балалар бірдейжиілігте ауырады. Шежіресінде үзілістер болады, ал тұқым қуалау сипаты әдетте «тігінен» болады (ата-аналары сау болып, туған ағалары мен әпкелері ауру болады). Мысалдар: көзтерілік альбинизм, туа біткенкереңдік, муковисцидоз, фенилкетонурия және т.б.Туыс емес неке арасында туылған балаларғақарағанда немере ағасы мен қарындасы некеге тұрсатума ақаулықтармен туылу ықтималдығы 2,5 есежоғары.
Аутосомды- рецессивті тұқымқуалайтын гендік аурулар
Муковисцидоз
Тұқым қуалау типі – аутосомды рецессивті
Геннің орналасуы – 7-хромосома (7q31- 32). Муковисцидоз генінде шамамен 1 000 шақты мутация анықталған.
Таралуы - 1:2500
Этиологиясы, патогенезі – геннің бірінші өнімінің(трансмембраналық реттеуші) синтезі болмағандаэпителий жасушаларында хлоридтердіңтасымалдануы бұзылады. Бұл хлоридтердің шамаданартық шығарылуына әкеледі, оның салдары ұйқыбезінің экзокринді бөлігінің, бронхтар эпителиінің, асқазан-ішек жолдарының шырышты қабығыныңжасушаларында қою шырыштың гиперсекрециясыменайқындалады. Ұйқы безінің ферменттері ішеккеңістігіне түспейді. Бронх бұтағындағы шырыштыңгиперөнімі ұсақ бронхтардың бітелуіне, кейінненинфекция түсуіне әкеледі. Ішкі сұйықтығында натрий және хлор иондарының концентрациясыжоғарылайды, бұл негізгі диагностикалық зертханалықтест болып табылады.
Фенотиптік белгілері–муковисцидоздың келесіклиникалық формаларын ажыратады: аралас (өкпе-ішектік – 65–75% ), басым өкпелік (15–20%), басымішектік – (5–10%). Нәресте туған кезде ішекөткізгіштігінің толық болмауының белгілеріменбайқалады. Аурудың ішектік формасы панкриатикалықферменттердің жетіспеушілігінен тамақтанудыңтөмендеуіне, дамуының тежелуінеәкеледі.Бронхтықформажылынабірнеше рет болатыніріңді-обструкциялық бронхиттерге, ауырпневмонияларға әкеледі. Муковисцидоздың барлықформаларының болжамы арнайы ем қолданбағанжағдайда қолайсыз болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
