110. Белгілердің моногенді тұқым қуалауыныңтиптері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Y-тіркес тұқым қуалау, голандриялық). "Ақауыбар ген". Құлақ қалқанының гипертрихозы. Y-тіркескен (голандрикалық) тұқым қуалау. Y-хромосоманың гендері Х-хромосомасыныңаллелдерінде болмайтындықтан фенотипті болыпкөрінеді және тек гетерогаметалы жыныс (XY) өкілдерінде ғана ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Y-хромосома ең кішкентай хромосома болып табылады.
Тұқымқуалау типі- Y-тіркесті (голандрикалық)
• Геннің орналасуы- Y-хромосома
• Таралуы- ауру әкеден ауру баланың туылу мүмкіндігі100 % тең.
• Этиологиясы, патогенезі - қазіргі уақытта Y хромосомасында 20- ға жуық геннің орналасуыанықталды, оның ішінде сперматогенезге жауапберетін, өсу қарқынын бақылайтын, жүрекшенің, қолдың ортаңғы саусағының шаш өсуін анықтайтынжәне басқа да белгілер бар.
• Фенотиптік белгілер - эпителий жасушаларыныңмутациясы нәтижесінде олардың құрылымы өзгередіжәне эпидермистің қасиеттеріне айналады.
Онда шамамен 35-тен артық ген болады, олардың 7-уі тұқым қуалайтын аурулар (пигментті және т.б.) ретинит, дисхондростеоз туғызады. Мысалы, адамда құлаққалқанының гипертрихозының («түкті құлақ») белгісітек ер адамдарда ғана байқалады және әкесіненбаласына беріледі.
Құлақ қалқаның гипертрихозы – шаштың аномалдыөсуі.
• Науқастар әр ұрпақта кездеседі. Тек ер адамдарауырады.
• Ұзақ уақыт бойы Y хромосомасында тек гетерохроматтандырылған бөлімдер бар бар депсаналды, яғни. генетикалық белсенді емес сайттар. Сонымен бірге клиникалық цитогенетика бойыншазерттеулер көрсеткендей, егер кариотипте кемінде бірY хромосома болса, организм тіпті ХХХХУ кариотипіжағдайында да еркек типіне сәйкес дамиды. Бұл Y хромосомасында еркек жынысын анықтайтынгенетикалық факторлардың болуын көрсетеді.
