91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма

 Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Аутосомды-рецессивті типі бойынша тұқымқуалайтын гендік аурулар. Альбинизм

жүктеу/скачать 218,5 Kb. бет 67/120 Дата 14.05.2022 өлшемі 218,5 Kb. #143356

Бұл бет үшін навигация:

• 108. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). "Ақауы бар ген". Х-тіркескен доминантты. ГипофосфатемиялықРахит (D витамині-резистентті рахит).

107. Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Аутосомды-рецессивті типі бойынша тұқымқуалайтын гендік аурулар. Альбинизм. Моногенді тұқым қуалау типтері Аутосомды-рецессивті аурулар Мутантты ген тек гомозиготалы күйде пайдаболады.Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туады. Ауру баланың туу ықтималдығы 25% құрайды. Аурубалалардың ата-аналары фенотиптік жағынан сауболуы мүмкін, бірақ олар мутантты генніңгетерозиготалы тасымалдаушылары болып табыладыАутосомды-рецессивті тұқым қуалау түрі бір немесебірнеше ферменттердің қызметі бұзылған,ферментопатия деп аталатын ауруларға тән. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау аурулары – генетикалық негізделген ауру егер «ақаулық» гені екіата-анасынан бірдей берілген болса және жыныс (Х және Y) хромосомаларында болмаса ғана көрінетіншығу тегінің түрі. Қыздар мен ер балалар бірдейжиілігте ауырады. Шежіресінде үзілістер болады, ал тұқым қуалау сипаты әдетте «тігінен» болады (ата-аналары сау болып, туған ағалары мен әпкелері ауру болады). Мысалдар: көзтерілік альбинизм, туа біткенкереңдік, муковисцидоз, фенилкетонурия және т.б.Туыс емес неке арасында туылған балаларғақарағанда немере ағасы мен қарындасы некеге тұрсатума ақаулықтармен туылу ықтималдығы 2,5 есежоғары. Альбинизм , реңсіздік (лат.albus — ақ) — организмнің өзінетән түсінің жоғалуы. Альбинизм — рецессивті генгебайланысты тұқым қуалайтын белгі. Бұл ген гомозиготакезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді. Адамдар мен жануарлардың түрге тән сыртқыпигментациясы іштен туа қалыпты аспай көзі, қасы, шашы, түгі, терісі т.б. өзгелерден ерекше түске боялады. Өсімдіктерде альбинизм олардың жасыл түске толық немесежартылай боялмай шығуымен байқалады. Зертханалықжануарлардың таза линияларының альбионостарыгенетикалық тәжірибе үшін қолданылады. Альбинизмгеұшыраған жануарлар мен адамдардың терісі мен жүніндежәне көздің нұрлы қабықшасында тиісті пигменттің(меланин) жоқтығынан олар бозғыл тартады. Ал өсімдіктердехлорофилл болмауынан фотосинтез процесі тоқтайды да, өсімдік өз тіршілігін жояды. Альбинизмге шалдыққанорганизмді альбинос деп атайды. Альбиностардың жарықтысезінуі өте жоғары болады. Лабораториялық жануарлардың(қоян, егеуқұйрық тышқан т. б.) таза альбиностары тек зерттеу жұмыстары үшін өсіріледі. Альбиностар (лат. albus – ақ) – туа пайда болған жануарлар мен адамның теріжабынында және көздерінің нұрлы қабығында түрлі түсберетін пигментті клеткалары болмайтын жеке дарабастар. Альбиностық белгі тұқым қуалайды. Ол гомозиготалыорганизмдердегі рецессивті генмен тікелей байланыстыжануарларда меланин, ал жоғары сатыдағы өсімдіктердехлорофилл пигменттерінің түзілмеуінен пайда болады. 108. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). "Ақауы бар ген". Х-тіркескен доминантты. ГипофосфатемиялықРахит (D витамині-резистентті рахит). Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Хтіркескен тұқымқуалау) - Х-хромосома әртүрдің кариотипінде болады, сондықтан бұл хромосома гендерімен анықталатынбелгілер әйел жынысының да еркек жынысының даөкілдерінде кездеседі. •Адамда еркек жынысы анасынан Х-тіркескен гендердіалып, қыздарына береді. Бұл жағдайда еркекжынысында әкесіндегі Х-тіркескен белгілер ешқашантұқым қуаламайды және ұл бермейді. Гомогаметалыбелгі аллелді гендердің өзара балаларынажыныстарда әрекеттесуі тіркескен нәтижесіндедамитындықтан Хдоминантты және Х-тіркескенрецессивті тұқым қуалау болып ажыратылады. Мысалы: Х- тіркескен доминантты белгі: Тіс эмалыныңрецессивті гипоплазиясы.Хбелгілер:тіркескенгемофилия,дальтонизм(түсті ажырата алмау) жатады. Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау Х-тіркескен доминантты тұқым қуалаудің негізгісипаттамасы - ауру ер адамдар аномальды генді(немесе ауруды) барлық қыздарына береді жәнеоны.ұлдарына бермейді. Ауру әйел жынысынақарамастан, балаларының жартысына Хбайланыстыдоминантты генді береді. Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау типіне тән негізгібелгілер:.ауру ер және әйел адамдарда да кездеседі, бірақ әйелдерде екі есе жиі кездеседі;.науқас ер адаммутантты аллельді ұлдарына емес, тек қыздарынағана береді, өйткені ұлдары әкесінен Y хромосомасыналады;Науқас әйел адам жынысына қарамастан, мутантты аллельді балаларының тең жартысынабереді. Х-тіркесті доминантты тұқымқуалайтын гендік аурулар Гипофосфатемиялық рахит D-витамин резистенттірахит) • Тұқымқуалау типі- Х- тіркесті доминантты • Геннің орналасуы - Хромосома 22.1 • Таралуы- 1:20000-1:25000 • Этиологиясы, патогенезі - геннің ыдырауына, бүйректің проксимальды түтіктеріндегі фосфордыңреабсорбциясына (яғни, алғашқы зәрден қанғафосфордың қайта сіңуі) әсер етеді, нәтижесіндеорганизмнен фосфор жоғалады. Фосфордыңжетіспеушілігі қаңқа мен тістердің сүйектерініңминералдануының бұзылуын тудырады, бұл рахиттіңдамуына әкеледі. • Фенотиптік белгілер - Д витаминге резистенттірахиттің ең көп таралған түрі. Оның көрінісі - гипофосфатемия, несепте фосфаттардың шамадантыс шығарылуымен, рахитпен және бойы төмендігіменкөрінеді. • Гипофосфатемия туғаннан кейін көп ұзамай дамиды; бала жүре бастағанда, аяқтың қисықтығы пайдаболады. Салыстырмалы түрде қысқа аяқтар, тістерікеш шығады және бас сүйегінің деформациясысалдарынан өсудің тежелуі тән. Қыздарда ауру жеңілтүрде өтеді. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу: