- дистония (до 69 %),
- атаксия (до 30 %),
- тремор (до 90 %),
- паркинсонизм (до 62 %),
- хорея (16 %),
- атетоз (14 %),
- эпилепсия (6 %) и др.
- расторможенное поведение, депрессия, тревожность,
- снижается успеваемость в школе, лабильное настроение, неадекватное, агрессивное поведение.
Поражение глаз - кольца Кайзера-Флейшера — отложение меди в десцеметовой мембране роговицы. Часто сочетается с неврологической симптоматикой – неспецифичный признак.
- передняя субкапсулярная катаракта.
Поражение других органов и систем - голубое окрашивание ногтевых лунок;
- гиперпигментация кожи ног;
- дисфункция почечных канальцев: урикозурия, глюкозурия, аминоацидурия, протеинурия, почечный тубулярный ацидоз;
- фосфатурия, кальцийурия, нефролитиаз;
- преждевременный остеопороз, артропатия и др.;
- кардиомиопатия, аритмии;
- Лейко-, тромбоцитопения (гиперспленизм и на фоне лечения)
- панкреатит, ЖКБ;
- миопатия;
- гипопаратиреоз;
- дисменорея, бесплодие или невынашивание беременности;
- гигантизм.
Лабораторная диагностика - ОАК: Лейко- и тромбоцитопения являются проявлением гиперспленизма у пациентов с БВ на стадии цирроза печени, могут развиваться на фоне терапии пеницилламином. Острый гемолиз.
- БХ: при остром течении БВ с печёночной недостаточностью - повышение общего билирубина (>300 мкмоль/л) с умеренным повышением активности АЛТ, АСТ (100–500 Ед/л), низким уровнем активности ЩФ (<40 МЕ/л).
- Коагулограмма: снижение ПТИ и повышение МНО.
- Исследование церулоплазмина: старше 1 года - в норме уровень церулоплазмина в крови 20-40 мг/дл. При уровне <10 мг/дл - высокая вероятность течения БВ.
- Суточная экскреция меди в моче: значимый для БВ пороговый уровень экскретируемой меди >100 мкг/24 ч.
- Провокационная проба с пеницилламином: значимый для БВ уровень экскретируемой меди выше 1600 мкг/сут .
- Молекулярно-генетическое тестирование.
Достарыңызбен бөлісу: |
