Кардиомиопатии

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 45

Примечание:

в большинстве случаев взрослые и подростковые формы являются

результатом мутаций в генах саркомерных белков.

Сокращения: АЛЦ — амилоид лёгких цепей; ТТА — амилоидоз, транститетиновый тип; КЛК — кардио-лице-

кожный; FHL-1 — Протеин-1 Четырех с половиной UM-доменов; LEOPARD — лентиго, аномалии ЭКГ, глазной

гипертелоризм, пульмонарный стеноз, аномалии гениталий, задержка роста и нейросенсорная глухота;

MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды; MERFF — мио-

клонус-эпилепсия с феноменом "рваных красных волокон";

MYL3

— ген миозина лёгких цепей 3;

MYBPC3

—

ген миозин-связывающего С-белка, сердечная изоформа;

MYH7

— ген тяжёлой цепи бета-миозина 7;

TNNI3

— ген тропонина I, сердечная изоформа;

TNNT2

— ген тропонина Т, сердечная изоформа;

ТРМ1 —

ген тро-

помиозина 1 альфа цепь; TTR — транстиретин.

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии»

– 8 –

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это генетическое

заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, причи-

ной которого являются более 1400 мутаций как минимум в 11 генах,

кодирующих белки саркомера и саркомер-ассоциированные белки,

ответственные за контрактильную функцию сердца.

Описанные генетические дефекты характеризуются разной степе-

нью пенетрантности, выраженностью морфологических и клиниче-

ских проявлений. Взаимосвязь между генотипом и клиническим фе-

нотипом является предметом активного изучения. При этом у 5% па-

циентов с ГКМП присутствуют ≥2 мутаций в одном гене или различ-

ных генах. Исследования показали, что присутствие более одной му-

тации саркомера (две, три и более) при ГКМП увеличивает тяжесть

течения заболевания и риск внезапной сердечной смерти (ВСС).

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 45