Группа наследственных болезней соединительной ткани с генетически обусловленной неполноценностью 1 из 11 известных ферментов, участвующих в расщеплении гликозаминогликанов (ГАГ-кислые мукополисахариды)
Для МПС характерно полисистемное поражение: множественные деформации скелета, задержка физического развития, умственная отсталость при некоторых формах, нарушения сердечной деятельности, нарушения функций органов дыхания, патология органов зрения и слуха, гепато- и спленомегалия, невролгическая симптоматика, образование грыж.
Hunter синдром
Тип наследования- аутосомио-рецессивный, за исключением МПС II типа (болезнь Хантера наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму).
Основа нарушения метаболизма мукополисахаридов– недостаточная активность лизосомального фермента с последующим накоплением в клетках промежуточных продуктов метаболизма(сульфатов).
