Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| Клиническая картина.
Только у 15% детей с АБД уже при рождении имеется анемия. У остальных она проявляется на протяжении первых двух-трех месяцев жизни прогрессирующей бледностью кожи и слизистых, слабостью сосания, вялостью. 25% детей с АБД имеют малые пороки разви тия: трехфаланговые большие пальцы кистей, реже — расщелину верхней губы и/или неба, вздернутый нос, широкую переносицу, толстую верхнюю губу, складки на шее, ретинопатию. Волосы у детей нередко двухцветные, напоми нают паклю. Иногда обнаруживают гипогаммаглобулинемию, гипокальцие мию, дефект межжелудочковой перегородки, небольшую гепатоспленомега- лию. Диагноз. Анемия — нормохромная, иногда макроцитарная. На начальных этапах болезни может быть ретикулоцитоз, далее — ретикулоцитопения. В ко стном мозге соотношение между миелоидными и эритроидными клетками (в норме равное 5—6 :1), доходит до 50—200 :1. Имеется тенденция к лимфо- цитозу как в периферической крови, так и костном мозге. У ряда больных (до 10%) могут быть легкие нейтропении и тромбоцитопении, не требующие лечения. Лечение. Чем раньше начата терапия глюкокортикоидами детей с АБД, тем выше ее эффект. Начальная суточная доза преднизолона 2 мг/кг дается до появления ретикулоцитов и гематологической ремиссии, после чего дозу сни жают до поддерживающей. При отсутствии ответа на глюкокортикоиды рас сматривают иммуносупрессивную терапию (циклоспорин или циклофосфан в сочетании с антилимфоцитарным глобулином), трансплантацию костного моз га или переливание стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. Под держивающая терапия трансфузиями эритроцитной массы предусматривает со хранение уровня НЬ выше 80 г/л. Спленэктомия — неэффективна. Прогноз. В литературе приводят данные катамнеза 200 детей с АБД — у 22,5% возникла спонтанная ремиссия; у 41,8% — кортикостероидзависимая; у 35,7% — трансфузии-зависимая ремиссия; 27,6% детей умерли. |