Сабақ Тақырыбы: Өзгергіштік. Геномдық және хромосомалық мутациялар Ақпараттық-дидактикалық блок

Пайда болу деңгеиі бойынша

1. Гендік

2. Хромосомалық

3. Геномдық

2. Доминатты

3. Аралық т.б.

1. Гипоморфты

2. Аморфты

3. Антиморфты

4. Неоморфты

5. Гиперморфты

Тіршілік қабілетіне әсері бойынша

1.Летальды

2. Зиянды

3. Нейтральды

4. Пайдалы

2. Индуцир-ленген

2. Сомалық

2. Физиологиялық

3. Морфологиялық

Дәрігерлер үшін мутацияларды генетикалық материалдың өзгеру деңгейі бойынша жіктелуі маңызды: а) геномдық (хромосомалар санының геномдық деңгейде және жекелеген хромосомалар бойынша өзгеруі); б) хромосомалық (хромосоманың құрылысының өзгеруі); в) гендік (геннің құрылысының өзгеруі).

Геномдық мутациялар – мейоздың немесе митоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде хромосомалардың диплоидты жиынтығының санының өзгеруі.

Гаплоидия – ағзада хромосоманың бір жиынтығының болуы.

Табиғи гаплоидия бактериялардың тіршілік циклында, бір жасушалы балдырларда, төменгі сатылы саңырауқұлақтарда, кейбір насекомдар мен буынаяқтылардың аталықтарында кездеседі.

Жоғарғы сатылы жануарларда, адамдарда гаплоидия кездеспейді. Себебі гаплоидты ағза дами алмайды.

Диплоидты хромосомалар санының хромосомалар жиынтығына артуы полиплоидия деп аталады (2n+n, 2n+2n,2n+3nжәне т.б.).

Полиплоидияның пайда болу себептері: 1) митоз кезінде хромосомалардың ажырауының дұрыс жүрмеуі; 2) сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; 3) мейоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде гаметаларда хромосомалар санының азаймауы.

Адамдарда кез-келген полиплоидия түрі тіршілікке сәйкес келмейді, сондықтан полиплоидты эмбриондар жүктіліктің алғашқы мерзімінде спонтанды түсік реттінде жойылып отырады. Адамдардағы барлық спонтанды түсіктердің 20%-дан астамында хромосоманың триплоидты жиынтығы кездеседі (3n= 69).

Сирек жағдайда триплоидты сәбилер өмірге келеді, бірақ өмірінің алғашқы сағаттарында немесе күндерінде өліммен аяқталады.

Анеуплоидия(гетероплоидия) – диплоидты жиынтықтағы жекелеген 2n±1,2,3 … хромосомалар санындағы (артуы немесе кемуі) өзгерістер.

Анеуплоидялар бөлінеді:

Адамдарда аутосомалық трисомиялар анықталған 13 (47, 13+), Патау синдромы; 18(47,18+), Эдвардс синдромы; 21(47,21+) Даун синдромы, сонымен қатар ер адамдарда жыныс Х-У – хромосомалары бойынша полисомиялар Кляйнфельтер синдромы (47, ХХУ; 48,ХХХУ); 47,ХУУ; 48ХУУУ және т.б. Әйел адамдарда жыныс Х- хромосомасы бойынша полисолмиялар – 47,ХХХ; 48,ХХХХ және т.б. кездеседі.