Гентингтон хореясы 1872 жылы суреттелген. Мутанттық гені жоғары пенетрантталған аутосомды-домиканттық түрде тұқым қуалайды.
Патоморфологиялық көрінісіқұйрықты ядро, қауыз (скорлупа), клеткаларында, аз деңгейде үлкен жарты шардың қыртысты клеткаларында дегенеративтік өзгерістер түрінде білінеді.
Аурудың патогенезі тотықтырушы метаболизмнің өрескел өзгеруіне байланысты.
Клиникасы. Ауру 25 жастан асқанда басталып, үдемелі түрде күшейе түсетін бытыраңқы хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар мен психикасының төмендеуі түрінде білінеді. Бет те, тіл де, аяқ та, қол да жыбырлайды. Сырқаттар ақырын билеңкіреп жүреді, басын бір жағына қисайтады, оқтын-оқтын саусақтарын тарбитады. Бұлшық ет тонусы жиі төмендейді. Аурудың дамуымен қатар психикалық бұзылымдар (сыни көзқарастың төмендеуі, масаттану, зейінділік бұзылуы) үдей түседі.
Емдік шаралар негізінен гиперкинездерді азайтуға бағытталады. Ол үшін транквилизаторлар (оксимидин, элениум, триоксазин), нейролептиктер (аминазин, трифтазин), барбитураттар қолданылады. Соңғы жылдары қыртыс асты түйіндеріне стереотаксистік операциялар жасауға әрекет жасалуда.
