Аутосомды-доминантты моногенді аурулар.
Тұқым қуалаудың бұл типі белгінің (аурудың) ұрпақтан ұрпаққа тұрақты берілуімен
сипатталады (вертикальды берілу). Аутосомды тұқым қуалауда ауру әйел және ер
кісіде бірдей дәрежеде көрініс береді. Доминатты тұқым қуалау әдетте ауру
балалардың ата-анасының бірінде аурудың болуымен сипатталады.
Аурудың көрініс беру мүмкіндігі 50% құрайды. Ауру адамның сау балаларының
балалары дені сау болады (доминантты геннің толық пенетранттылығында).
Аутосомды-доминантты тұқым қуалаудың мұндай сипаттамасы барлық жағдайда
байқалмайды.
Жеке жанұяларда тек қана ұлдардың не қыздардың туылуы кездейсоқ сипатта болуы
мүмкін, бірақ аутосомадағы доминатты геннің орнына еш әсер етпейді.
Доминатты геннің фенотиптік көрініс беруіне науқастың генотипі әсер етуі мүмкін,
яғни доминантты ген кейбір жағдайларда аурудың дамуына алып келмеуі мүмкін.
Мұндай жағдай доминантты геннің фенотиптік көрініс беруінің әртүрлі мүмкіндігі
немесе оның пенетранттылығына байланысты.
Геннің пенетранттылығы және экспрессивтілігі туралы түсінік генетикаға 1925 жылы
М.В. Тимофеев – Ресовскиймен енгізілген.
Пенетранттылық жанұядағы аурулардың санының осы жанұяның шежіресіндегі
генотипінде осы ген бар барлық мүшелерінің санына қатынасымен анықталады. (4-
сурет).
1-сурет. Геннің толымсыз пенетранттылығымен А жанұяның шежіресі:
Достарыңызбен бөлісу: | 
