Ақпаратты – дидактикалық блок
X-тіркесті домнантты аурулар
жүктеу/скачать 0,58 Mb. Pdf көрінісі
|
2 курс Ақпаратты блок Моноген. аурулар каз. 8f2af49281c02147e59b1fe07528061c
НЕВРОЛОГИЯ 100% ТЕСТЫ, 28 bases 23543, powelnax, liderstvo, 2, 7-9, d22f94368632b195444f5beb29991773, d22f94368632b195444f5beb29991773, ассуп к.а., MUN guide (2)
| X-тіркесті домнантты аурулар
Адамда кездесетін Х-тіркесті доминантты аурулар аз сипатталған. Мұндай аурулардың мысалдары Д – тұрақты гипофосфатемиялық мешел (рахит),
(терінің пигментациясының бұзылуы, көздің, жүйке жүйесінің, тістердің патологиясы). Бұл аурулардың ерекшелігі мутантты геннің гемизиготалы ағзада (ер кісілер) айқын патологиялық әсері байқалады, яғни көпшілік ауру ұл балалар іште даму кезінде қайтыс болады, сондықтан, әдетте, ауру балалар (қыздар, ұлдар) сау ер кісі мен ауру әйелдің некесінде туылады. Х-тіркес доминантты аурумен жанұяның болжамдық шежіресі 5-суретте көрсетілген:
3-сурет. Х – тіркес доминантты тұқым қуалау.
Мұндай жанұяларда ауру мүмкіндігі екі жыныста да бірдей және 50 % тең, яғни аутосомды-доминантты тұқым қуалау типінен айырмашылығы жоқ.. Доминатты тұқым қуалаудың екі типін әкесі ауру, шешесі – сау сирек жанұяларды талдау арқылы ажыратуға болады. Бұл жағдайда тек қыздары ауру болады, өйткені олар әкесінің Х- хромосомасын, ал ұлдары әкесінен У-хромосомасын алады да, барлығы сау болады:
4-сурет
X – тіркесті доминантты аурулар жалпы өте сирек кездеседі. Ауру әйелдерде де (гетерозиготтар), ерлерде де (гемизиготтар) кездеседі. Тұқым қуалаудың бұл типін анықтауда әкесі ауыратын жанұяда шежірені талдау аса маңызды болып табылады . Бұл жағдайда әкесінен патологиялык ген бар Х-хромосоманы алтындықтан, барлық қыздары ауру болады, ал ұлдары әкесінен Y хромосоманы алады. Егер анасы ауырса, ауру және сау балалардың ара қатынасы 1:1. X – тіркесті доминантты аурулар әйелдерде (мутантты ген бойынша гетерозиготалы) толық емес пенетранттылығымен сипатталады, патологиялық геннің экспрессивтілігінің төмендігімен, Х хромосомадағы қалыпты геннің түзету әсерінен аурудың белгілерінің білінбеуімен сипатталады. Бұл ауру ер кісілерде ауыр түрде өтеді, тіпті ана құрсағында-ақ шетінеуі мүмкін, сондықтан тұқым қуалаудың бұл типі кездесетін жанұяларда ауру әйелдер мен ер кісілер 2:1 арақатынасында кездеседі.
Қазіргі кезде адамда Х-хромосомада орналасқан мутациялары тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін 300 жуық гендер сипатталған (көпшілік жағдайда рецессивті). Х-тіркесті, рецессивті ауруларға әдетте, ауруды шешесінен тұқым қуалайтын ер жынысты тұлғалардың ауруы тән. Аурудың мұндай берілу типі ер кісілер мен әйелдердің жынысының анықталу ерекшілігімен байланысты. Әйелдерде екі Х-хромосома, ер кісілерде – бір Х-хромосома және бір У-хромосома болады. Әйелдерде Х-хромосомада орналасқан геннің екі аллелі, ал ер кісілерде тек бір аллелі ғана болады, яғни олар гемизиготалы, өйткені У- хромосомада Х-хромосомада орналасқан гендер болмайды:
5-сурет
Х-тіркес рецессивті тұқым қуалау кездесетін некелерде, әдетте ерлі-зайыптылардың әйелі (шешесі) рецессивті геннің (I 2 ) тасмалдаушысы, ал ер кісі (әкесі) сау болады. Мұндай жанұяда ұлдардың жартысы сау (Х-хромосоманы анасынан қалыпты аллельмен алады), жартысы – ауру (Х-хромосоманы анасынан мутантты аллельмен алады). Қыздардың жартысы сау (Х-хромосомаларын ата-аналарынан қалыпты аллельмен алады), жартысы – гетерозиготалы тасмалдаушылар(Х-хромосоманы әкесінен қалыпты аллельмен және Х-хромосоманы анасынан мутантты аллельмен алады). Өз кезегінде мутантты геннің тасмалдаушысы болашақта ауруды ұлдарының жартысына беруі мүмкін. Х-тіркес рецессивті ауру әйелдерде сирек кездеседі, ауру қыздың туылуы егер әкесі ауру және шешесінде – гетерозиготалы тасмалдаушылық болған жағдайда байқалады.
|