Ақпаратты – дидактикалық блок
жүктеу/скачать 0,58 Mb. Pdf көрінісі
|
2 курс Ақпаратты блок Моноген. аурулар каз. 8f2af49281c02147e59b1fe07528061c
НЕВРОЛОГИЯ 100% ТЕСТЫ, 28 bases 23543, powelnax, liderstvo, 2, 7-9, d22f94368632b195444f5beb29991773, d22f94368632b195444f5beb29991773, ассуп к.а., MUN guide (2)
| Жетілмеген остеогенез
(ЖО) (OMIM: 162200; 162210; 162220; 259420) – өте жиі кездесетін аутосомды-доминантты аурулардың бірі, әр жаңа туған балаға шаққанда популяциялық жиілігі 1:10000 – 1:25000. Бұл аурудың негізгі клиникалық белгілері – сүйек ұлпаларының түзілу үдерісінің бұзылуы болып табылады. Бұл ауру COL 1A1 және COL 2A1 гендерінде 1-типті коллаген құрамына кіретін pro-α1 және pro-α2 проколлагендік тізбектердің синтезін кодтайтын (200-ге жуық) мутациялардан дамиды. Аурудың аса ауыр клиникалық көріністері - геннің 48-экзонында ала жүретін оқылу ретінің ығысуынан болатын мутация кезінде байқалады. Мутация нәтижесінде тұрақсыз а-РНҚ түзіледі, нәтижесінде трансляция бұзылады. ЖО клиникалық төрт варианты жиі кездеседі.
аутосомды-доминантты формасы клиникалық тән үш белгімен-көгілдір ақ қабық, көптеген сүйек сынықтарымен, саңыраулықпен көрінеді. Оның өзін екі топқа бөледі: 1А –дентин ауытқуларымен және 1В – тістердің зақымдамауынсыз түрі. Сынықтар әдетте түтікті сүйектерде болады; олар тез бітісіп кетеді және аурудың бойының қысқаруына алып келмейді. Ауру адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды және репродуктивті қызметін төмендетпейді.
ЖО-2 1:20000-1:60000 жиілікпен кездеседі. Ауру балалар ана жатырында немесе перинатальды кезеңде шетінеп кетеді. Оның клиникалық белгілері – туа біткен салмағы төмен болуы, қысқа, таңқы мұрын, кеуде қуысының көлемі азайған, бұғана сүйектері жұмсақ болып келеді. Аутосомды-доминантты түрі тұқым қуалайды, ал аутосомды- рецессивті түрі өте сирек тұқым қуалайды (қандас некелерде). ЖО-3- туа біткен бойы аласа болып келеді, ана жатырында жатып ұзын түтікті сүйектерінің сынуымен сипатталады. Сүйектің көп және қайта –қайта сынуы олардың аса дөрекі деформациясына алып келеді. Ауруларда басқа да даму ақаулары орын алады: үш бұрышты бет, микрогнатия
тістің дентиногенезі бұзылуы, көгілдір аққабық , құлақтың нашар естуі, сколиоз, кифоз. ЖО-4- аурудың клиникалық көріністері ЖО-1 ұқсас
, тек ақабығы көгілдір түсті емес, бірақ дентиногенез бұзылуы айқын көрінеді. жүктеу/скачать 0,58 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|