Диагноз и обсуждение Результаты наблюдения, обследования и посмерт-
ной экспертизы позволили сформулировать основной
диагноз: Врожденная патология поджелудочной желе-
зы с гипертрофией и гиперплазией островков Лангер-
ганса. Неонатальная гипогликемия (персистирующая,
тяжелая) на фоне органического варианта гиперинсу-
линизма. Осложнение: гипогликемическая кома. Со-
путствующие заболевания: COFS-синдром, панкреа-
тическая недостаточность с транзиторными эпизода-
ми динамической кишечной непроходимости, ЗВУР
III степени по диспластическому типу.
Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) относит-
ся к наследственным заболеваниям с преимуществен-
ным аутосомно-рецессивным типом наследования,
характеризуется избыточной секрецией инсулина
β-клетками поджелудочной железы и является одной
из основных причин тяжелых персистирующих ги-
погликемий в неонатальном периоде [7, 20–22]. Ряд
авторов указывают на возможный аутосомно-доми-
нантный вариант наследования [22].
Критериями диагноза ВГИ являются [20, 21]:
– персистирующие некетотические гипоглике-
мии с высокой потребностью в экзогенно вводимой
глюкозе (8 мг/кг/мин и более) для поддержания нор-
могликемии;
– уровень инсулина плазмы более 2,0 мЕд/мл,
а также нормальный или повышенный уровень
Таблица 4. Данные методов визуализации Метод
Заключение
УЗИ внутренних органов
Гипертрофия стенок желудка, симптом гиперэхогенного кишечника
УЗИ почек, надпочечников и поджелудочной железы Изменений не обнаружено
Нейросонография
Легкая дилатация боковых желудочков, петрификаты в проекции головки
хвостатого ядра и чечевицеобразных ядер
КТ головного мозга
Гипоплазия мозолистого тела
Рентгенография органов грудной клетки
Повышение пневматизации легочной ткани, вздутие легочных полей, напря-
жение межреберных промежутков, умеренное обогащение легочного рисунка
в медиальных зонах, расширение тени сердца в поперечнике (КТИ 56%)
ЭхоКГ
Открытое овальное окно и открытый артериальный проток в типичном месте
