Заключение
Персистирующие тяжелые гипокетотические ги-
погликемии с первых дней жизни, высокая потреб-
ность в экзогенной глюкозе, нормальная концентра-
ция контринсулярных гормонов, а также доказанная
гиперинсулинемия позволили верифицировать у дан-
ного пациента врожденный гиперинсулинизм. Веро-
ятной причиной врожденной патологии поджелудоч-
ной железы следует считать генетический дефект (не
исключается дефект
KCNJ11
с аутосомно-рецессив-
ным наследованием). Экспрессивность патологиче-
ского гена в данном случае могла быть предопреде-
лена кровнородственным (инцестным) родительским
браком, при котором основную опасность представ-
ляют именно аутосомно-рецессивные заболевания.
Учитывая ограниченные возможности консер-
вативного и оперативного лечения, единственным
возможным методом коррекции гипогликемии у ре-
бенка были постоянные внутривенные дотации экзо-
генной глюкозы. Существенно повышенная инсули-
немия на фоне органического варианта гиперинсули-
низма, а также тяжелое общее состояние обусловили
критическое снижение уровня глюкозы крови у дан-
ного пациента с летальным исходом.
Представленное наблюдение демонстрирует кли-
нические и диагностические сложности ведения па-
циентов с неонатальными гипогликемиями, а также
трудности терапевтического плана.
Дополнительная информация
Конфликт интересов.
Авторы декларируют отсутствие явных и по-
тенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией
настоящей статьи.
Источники финансирования.
Поисково-аналитическая работа и
подготовка статьи осуществлены на личные средства авторского
коллектива.
Согласие пациента.
Законный представитель пациента дал пись-
менное согласие на публикацию медицинских данных в журнале
«Проблемы эндокринологии».
Достарыңызбен бөлісу: |
