Билет №7 1. Генетика Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан.
Сұрақтар: 1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Бұл аурудың тұқым қуалау типі қандай Андрогенитальды синдром,Т. қ. т: аутосомды-рецессивті
2. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг жүргізу маңызды ма? Неліктен? Неонатальды скрининг критерийлерін сипаттаңыз. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг маңызды. Жаңа туылған нәрестелердің неонатальді скринингі зат алмасу процесіндегі туа біткен бұзылыстарды ерте анықтауға бағытталған, уақытында емдеп орталық жүйке жүйесі мен басқа мүшелердің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді.
Неонатальды скрининг критерийлері
- популяцияда таралу жиілігі 1:10000 аралығында н/е одан жоғары;
- тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі;
- уақытында емдемеген жағдайда қабілеттілігі төмендеп, мүгедектікке ұшырайды;
- бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар;
3. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды. Ата анасы гетерозиготалы
Р: Аа х Аа
F: АА Аа Аа аа
АА-сау
Аа-тасымалдаушы
аа-ауру
Ауру баласы гомозиготалы рецессивті
Келесі баланың ауру болып туылу қаупі 25 пайыз.
20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағдайда бала тууға болмайды.
Билет №8 1. Генетика Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың некеде тұрғанына 6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты 20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған.
Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады.
