Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагноз-Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип 45ХО
2. Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз. Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомия
Синдромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады
3. Осы топқа жататын аурулардың диагноз қоюдың әдістерін атаңыз Жыныс хроматинін анықтау – Барр денешігін бар-жоқтығын анықтайды.
Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданады. Кең таралған түрі – кариотиптеу. Осы арқылы хромосомадағы өзгерістерді анықтауға болады.
Билет №4 1. Генетика Мерзімінде дене салмағы 2400 граммды құрайтын нәресте сау ата-аналардың отбасында дүниеге келді. Тексеру кезінде балада микроцефалия, тар маңдай, көздің қызыңқы болуы, микрофтальмия, көз қарашығы айқын емес, мұрынның қыры жалпақ, құлақ қалқаны деформацияланған, жоғарғы ерін мен таңдайдың екі жақты жырығы, аяқ саусақтарының синдактилиясы, мойыны қысқа, қарыншааралық дефектілер, ақыл-ойдың артта қалуы байқалады.
Сұрақтар: 1. Қандай ауруды болжауға болады? Эдвардс синдромы
2. Нақты генетикалық диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдануға болады? Сипаттаңыз Цитогенетикалық әдіс-Цитогенетикалық әдіс - бұл хромосомалардың құрылымы мен санын зерттеуге арналған әдіс.Хромосомада көрінетін өзгерістерді және хромосомалық мутацияны анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдісті қолдану арқылы Даун,Эдвардс ауруы және басқа да бірқатар тұқым қуалайтын аурулар жасушалардағы хромосомалар санының бұзылуымен байланысты екендігі анықталды. Хромосомалар митоздың метафазасы кезінде зерттеледі.
3. Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Жүктілік кезінде,пренетальды диагностканың тікелей емес әдісі қолданылады.
Пренетальды тікелей емес диагностиканың бір тиімді әдісі хориальды ганодотропинді анықтау болып табылады. Хориальды ганодотропин әйел қанында ұрықтанғаннан кейінгі 10-12ші күні пайда болады.,имплантациядан кейінгі 3-5 ші күн.Әйел қанына өткеннен кейін ауруды анықтау үшін осы белоктың концентрациясы зерттеледі.
