Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Пробандтың кариотипін жазыңыз. Жалпы менің болжамды диагнозым Даун синдромының мозайкалы түрі болп табылады. Даун синдромы жағдайларының шамамен 1-2% - ы бластула немесе Гаструла сатысында орналасқан эмбрионның тек бір жасушасында митоздың бұзылуына байланысты мозаикалық формада болады. Жалпы алғанда әйел жасушасының жартысында қалыпты кариотп болса,ал қалған бөлігі 21-хромосома бойынша трисомия болып табылады.
Пробандтын кариотипі:46ХХ/47,ХХ+21 болып табылады.
2. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз. Пренатальды диагнотиска (ПД) дегеніміз-ол эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін яғни,ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер болып табылады. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты жүзеге асырылады.Яғни сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске анықталады.Жалпы пренатальды диагностиканың өзі екі үлкен топка бөлінеді олар тікелей және де тікелей емес болып.
Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісіне жүкті әйелдердің қанының сарысуынан белгілі маркерлердіанықтау болып табылады.Ана қанының маркерлері ол эмбриональды белоктар ,яғни альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиолдарын анықтау болып табылады. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.
Даун синдромын анықтауда - альфа-фетопротеин (АФП)бнлоктарының концентрациясы төмен дәрежеде болады.Яғни 27,9 мг/мл құрайды.Бұл белокпен Даун синдромын анықтау үшін жүктіліктің мерзімі 19-20аптаны құрау керек.
Хориондық гонадотропинның белоктарының концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың яғни белоктың концентрациясының төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
