ВТОРНИК Билет №1 1. Генетика 38 жастағы жүкті әйел жүктіліктің 20-21 аптасында кеңеске жіберілді. Инвазивті әдіс арқылы ұрықтың кариотипі 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%] екені анықталды.
Сұрақтар: 1.Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз. ДАУН СИНДРОМЫ – 21 хр б.ша трисомия, кариотип 47ХҮ, 21+ немесе 47ХХ, 21+. Тұқым қуалау типі: трисомия 21 (хромосомалық мутация). Популяцияда жиілігі 1:700. Цитогенетикалық зерттеулерде кариотиптің ауытқуларының үш нұсқасын анықтайды: трисомиялы, мозаицизм және несбалансированная транслокация.
Даун синдромы ақыл-естiң жетiлмеуiмен, брахицефалиямен, шүйденiң және беттiң жалпақтануымен, қысқа мұрынмен, тiстеу аномалиясымен, қаңқа құрылысы аномалияларымен (алақан және табан сүйектерiнiң қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуымен (жалпы популяциядағы кездесуi 1%, аурулардағы - 40%) сипатталады. Бұл аномалиясы бар балалардың фенотиптерi бәрiнде ұқсас. Синдромға тән сыртқы белгілердің ішінде көлбеу көзді жалпақ бет (моңғолоидтық нәсілдегідей, сондықтан бұл ауруды бұрын моңғолизм деп атаған), кең ерін, терең бойлық ойығы бар кең жалпақ тіл атап өтіледі. Басы дөңгелек, көлбеу тар маңдайы, жүрекшелері тік бағытта кішірейтілген, үлкейген лобы бар, көздері жамылған ириспен (Брушфилд дақтары). Бастағы шаш жұмсақ, шаш ломкий сирек, түзу, мойнында төмен өсу сызығы бар. Даун синдромы бар адамдар үшін аяқ-қолдың өзгеруі тән - қол мен аяқтың қысқаруы және кеңеюі (акромикрия). Кішкентай саусақ қысқартылған және қисық, оның тек екі иілгіш ойығы бар. Алақандарда бір ғана көлденең ойық бар (төрт саусақты). Тістердің, жоғары таңдайдың аномальды өсуі, ішкі органдардың, әсіресе алиментарлы канал мен жүректің өзгеруі байқалады.
2. Жүктіліктің осы мерзімінде жүргізілетін пренатальді диагноз қою әдісін сипаттаңыз. Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП),
хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар
ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан
жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің
мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде
балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары
әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы
зерттеледі. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану
арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%,
хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун
ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте,
АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina bifida,
анэнцефалия), бүйректің (поликистоз, нефроз), ас қорыту және т.б. жүйелерінің
ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі
байқалады (27,9 мг/мл төмен).
Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен
және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. Пренатальды диагнотиска (ПД) - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында
жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде,
тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды
түсіру арқылы іске асырылады.
