3. Осы топқа жататын аурулардың пайда болуының генетикалық себептерін атаңыздар. Гаметогенез кезінде мейоз сатысының дұрыс жүрмеуінен қалыптасады. мейоз- жыныс бездерінде ерекше сомалық жасушалардың бөлінуі. Нәтижесінде түзілген гаметаларда хромосома жиынтығы гаплоидты болады.
Билет №2 1. Генетика 43 жастағы науқас, 3-топтағы мүгедек неврологиялық бөлімге түсті. Науқас қабақтың айқын төмендеуі, көздің қозғалмауы, көрудің төмендеуі, жұтынудың қиындауы, тамақтану кезінде қайта-қайта тұншығу, дауыстың өзгеруі, жүру кезінде дірілдеу, тез шаршау, әсіресе физикалық күш салу кезінде қолдары тез шаршайды. Аурудың алғашқы белгілері 8 жасында көздің бұлдырлауы, оң жақ қабақтың төмен түсуі ретінде байқала бастады. Неврологиялық белгілері: интеллект бұзылмаған, симметриялы, айқын птоз байқалады. Қарашық реакциялары біркелкі сыртқы офтальмоплегия, дизартрия, дисфония. Саусақпен мұрынды көрсету кезінде, жүру кезінде атаксия байқалады.
Сұрақтар: 1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз Кернс Сейра синдромы- бұл сирек кездесетін нейромаскулярлық ауру, ол әдетте 20 жасқа дейін басталады. Бұл бұзылыс митохондрияның ДНҚ-сындағы ауытқулардың нәтижесі болып табылады.
Митохондриялық аурулар тобына жатады. Осы аурулардың ерекшелігі -тек анасы бойынша берілетіндігі.Оның себебі ұрпақ митохондрияны цитоплазмамен бірге жұмыртқа жасушасынан алады,ал сперматозоидта цитоплазма болмайды.Анасы балаларына митохондриялық ауруды таратады,ал әкесі ауырғанымен балаларына берілмейді.
Қалыпты митохондрияда біркелкі ДНҚ көшірмелері болады,яғни гомоплазмия.Митохондриялық геномда мутация болуы салдарынан митохондрияда мутантты және қалыпты мтДНҚ болады,яғни гетероплазмия.Қазіргі кезде мтДНК мутациясына байланысты туындайтын 200 аса аурулар бар.мт ДНҚ мутациясы тудырған аурулар екі топқа бөлінеді:
1. Ақуыздардың,т РНҚ,рРНҚ гендерінің нүктелік мутациялары;
2. Құрылымдық қайта құрылулар-дупликациялар мен делециялар,олар көбіне кездейсоқ болады.
