Тақырып: Паренхималық дистрофиялар: диспротеиноздар, липидидоздар, гликогеноздар

Тирозинозда гидроксифенилпирожүзім жетіспеушілігі анықталған.Тирозин бауырға,бүйрекке және ағзаларда жиналады.Ауруда бауыр циррозы,нефропатия дамып,6-8 ай ғана өмір сүреді.Фенилкетонурия,фенилаланиннің тотықпауына байланысты.Нәтижесінде әртүрлі ағзаларда фенилаланин жиналып қалады.Осы себептен үдемелі олигофрения димиды,денеде пигментация толық болмайды.Аурудан тышқан иісі шығып тұрады.Қазіргі кезде арнайы диета тағайындау арқылы олигофрения дамуын тежеуге болады

• Тирозинозда гидроксифенилпирожүзім жетіспеушілігі анықталған.Тирозин бауырға,бүйрекке және ағзаларда жиналады.Ауруда бауыр циррозы,нефропатия дамып,6-8 ай ғана өмір сүреді.Фенилкетонурия,фенилаланиннің тотықпауына байланысты.Нәтижесінде әртүрлі ағзаларда фенилаланин жиналып қалады.Осы себептен үдемелі олигофрения димиды,денеде пигментация толық болмайды.Аурудан тышқан иісі шығып тұрады.Қазіргі кезде арнайы диета тағайындау арқылы олигофрения дамуын тежеуге болады

Глигогеноздар (тұқымқуалайтын ферментопатиялар, қорға жинау аурулары)

• Глигогеноздар (тұқымқуалайтын ферментопатиялар, қорға жинау аурулары)
• (3-кесте)
• Аурудың атауыТапшы ферментГлиогеннің жиналатын орныГликогеннің құрылысы өзгермейтін ауруларГиренің (І типі)Помпеннің (ІІ типі)Глюкоза 6 фосфотаза Қышықл глюзидазаБауыр, бүйректер Біріңғай салалы және бұлшықеттер, миокард Ма-Ардльдің (Ү типі) Бұлшықеттер фософорилизасының жүйесіБұлшықеттер Герстің (ҮІ типі)Бауырдың фосфорилазасыБауырГликогеннің құрылысы өзгеретін ауруларФорбс-Коридің, Лимитидестриноз (ІІІ типі)Амил 1,6-глюзидазаБауыр, бұлшықеттерАндерсеннің, амилпетиноз (ІІІ типі)Амил (1,4,2,6)- трансглюзидазаБауыр, талақ, лимфа түйіндері

гликогеноз

Гликогеноздың екінші сатысы

Гликогеноздың төртінші сатысы