Оқулық Алматы, 2013 2 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің



Pdf көрінісі
бет20/22
Дата07.02.2020
өлшемі3,34 Mb.
#57388
түріОқулық
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22
Байланысты:
burunbetova-genetika


229
а) Ата-анасының қанының топтары А жəне В болса, отбасында 
қанының тобы О бала туа ма? Болса қандай жағдайда жəне қандай 
ықтималдықта?
б) Əке-шешесінің біреуінің қаны I топқа, ал екіншісінікі ІІІ топқа 
жатады. Олардың бір баласы бар. Сол баланың қанының тобын жəне 
оның генотипін анықтау керек.
53-есеп. Сот үдерісінде алимент төлемегені үшін іс қаралып жа-
тыр. Шешесінің қаны бірінші топ. Ал баласының қаны екінші топқа 
жатады. Баланың əкесі ретінде қаны ІІІ топқа жататын ер адам бо-
луы мүмкін бе? Əкесінің қаны қай топқа жатуы мүмкін?
54-есеп. Əкесінің қаны бірінші топ, ал шешесінің қаны үшінші 
топ болған жағдайда, олардың балаларының қан топтары қандай бо-
луы мүмкін?
55-есеп. Ерлі-зайыптылардың біреуінің қаны гетерозиготалы 
ІІІ топқа, ал екіншісінікі гетерозиготалы II топқа жатады. Олардың 
төрт баласы бар. Сол балалардың қанының топтарын жəне оның 
генотиптерін анықтаңдар.
56-есеп. Ерлі-зайыптылардың екеуінің де қанының топтары гете-
розиготалы III топ болған жағдайда, олардан II жəне IV топқа жата-
тан балалар тууы мүмкін бе?
57-есеп. Баланың қаны – екінші топ, оның інісінікі – үшінші топ. 
Олардың ата-аналарының қанының топтары туралы  не айтуға бо-
лады?
58-есеп. Əрқашан əкесінің қанын балаларына, қарындасыныкін 
туған ағасына құюға бола ма?
59-есеп. Шешесінің қаны О топқа, ал əкесінің қаны АВ топ 
болған жағдайда, балаларына ата-анасының біреуінің қанының тобы 
берілуі мүмкін бе?
60-есеп. Ерлі-зайыптылардың біреуінің қаны АВ тобына, 
екіншісінікі – А тобына жатады. Осы некеден қан топтары В, АВ 
жəне О үш бала туады. Ата-анасының, балалардың генотипін 
анықтаңдар? Балалардың қан топтарында күдікті сенімсіздік туды-
ратындай мəселе бар ма?

230
61-есеп. Баланың əжесі мен атасында қан топтары  I топқа, 
ал нағашы атасының қаны IV топқа жатады. Баланың қанының 
тобының ІІ, ІІІ, ІV жəне I болуының ықтималдылығы қандай?
62-есеп. Қаны I топқа жататын ер адам, қаны II топқа жататын 
əйел адамға үйленеді. Əйелдің əкесінің қан тобы – I. Осы некеден 
туатын баланың  қаны I топ болуының ықтималдығы қандай?
63-есеп. Егер шешесінің қанының тобы А, əкесінің қанының тобы 
О болса, олардан қанының тобы В болатын бала туа ма? Жауабыңды 
түсіндір.
64-есеп. Кей адамдардың қанында антиген резусы оң (Rh+) 
домидантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Кейбір адамдардың 
қанында бұл антиген жоқ болғандықтан резусы теріс (rһ-) рецессивті 
белгі ретінде ұрпақтарына беріледі. Ата-анасының екеуінікі де (rһ-)
резусы теріс болса, ата-анасының біреуінікі резусы теріс (rһ-), 
екіншісінікі резусы оң (Rh+) болған жағдайда, осы некелерден туа-
тын балалардың қанының тобы қандай болуы мүмкін?
65-есеп. Көздері қара ерлі-зайыптылардың отбасында 4 бала бар. 
Олардың екеуінің көздері көк те, қан топтары I жəне IV, ал екеуінің 
көздері қара да, қан топтары II жəне Ш. Қара көзділікті аутосомдық 
доминантты белгі деп алсақ, осы отбасында қара көзді, I топты қаны 
бар баланың тууы мүмкін бе?
66-есеп. Пробанда – бала дальтоник, гемофилиямен ауырады, ре-
зусы теріс (rһ-), қан тобы I. Ата-анасы сау, көзі қалыпты көреді, резу-
сы оң (Rh+), қан тобы IV. Отбасының барлық мүшелерінің генотипін 
анықтаңдар.
67-есеп. Апалы-сіңлілі егіз қыздардың біреуінің қанының тобы 
III, азу тістері жоқ (шешесінен берілген), екіншісінің азу тістері бар, 
қанының тобы II. Ата-анасының қан тобы IV болған. Апалы-сіңлілі 
қыздар бір жұмыртқа арқылы егіздер ме немесе əртүрлі жұмыртқалы 
егіздерге жатама? Отбасының мүшелерінің генотипін анықтаңдар.
Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: 
адам қан топтары, қан топтарының тұқым қуалауы, адам қанының 
резусы, донор, рецепиент.

231
Бақылау сұрақтары:
1. Адам қан топтарының тұқым қуалауын кім ашты?
2. Адам қан топтарының тұқым қуалауы қашан ашылды?
3. Қан топтарын қандай ген бақылайды?
4. Қан қандай резустары бар?
5. Қан топтарының тұқым қуалауын білудің тəжірибелік маңызы неде?
Тест сұрақтары
1.  Балаларының қанының топтары I, ІІ, ІІІ жəне ІV, ата-ананың 
генотиптері қандай? 
 
А) АО х ВО
 
В) ВВ х ВО
 
С) АВ х АВ
 
D) АО х АВ
 
Е) АВ х ОО
2.  Балаларының қанының топтары ІІ, ІІІ жəне ІV, ата-ананың 
генотиптері қандай? 
 
А) АО х АА
 
В) ВВ х ВО
 
С) АВ х АВ
 
D) АО х АВ
 
Е) АВ х ОО
3.  Отбасында үш баланың қанының топтары  ІІ, ІІІ жəне ІV, ата-
ананың генотиптері қандай? 
 
А) АВ х АВ
 
В) 00 х ВО
 
С) ОО х ВВ
 
D) АА х АО
 
Е) АВ х ОО
4.  Отбасында ата-аналарының  қан топтары ІІІ, олардан бір 
жұмыртқалы екі ұл жəне екі жұмыртқалы егіз қыз дүниеге келген, 
егіздердің осы белгі бойынша генотипі қандай? 
 
А) АО х ВО
 
В) АА х ВВ
 
С) ВВ х ВВ
 
D) ВВ х ВО
 
Е) АО х АА
5.  Егер ата-анасының қан топтары ІІ жəне ІV болса, олардан ІІІ топты 
бала туатындығының ықтималдығы қандай?
 А) 
25%

232
 В) 
50%
 С) 
75%
 D) 
100%
 Е) 
12,5%
6.  Егер ата-анасының қан топтары ІІІ жəне ІІ болса, олардан ІV топты 
бала туатындығының ықтималдығы қандай?
 А) 
25%
 В) 
50%
 С) 
75%
 D) 
100%
 Е) 
12,5%
7.  Шешесі жəне əкесінің резусы оң (Rh
+
) осы отбасында резусы теріс 
(rh
-
) бала туса, ата-анасының генотиптері қандай болады?
 А) 
Rh
+
Rh
+
 х Rh
+  
Rh
+
 В) 
Rh
+
 rh

х Rh
+
 Rh
+
 С) 
rh
-
 Rh

х Rh
+
 Rh
+
 D) 
Rh
+
 rh
- х 
Rh
+
 rh
-
 Е) 
Rh
+
 h
-
 х rh

rh
-
8. 
Егер шешесінің Rh

, əкесінің rh
-
 болса, олардан туатын балалардың 
Rh
 
қандай болады?
 А) 
Rh
+
 В) 
rh

 С) 
h
+
 D) 
Rh
 Е) 
R
9.  Егер шешесінің Rh

, əкесінің rh
-
 болса, олардың екі баласы бар, 
сонда ата-анасының, балаларының генотиптері қандай болады?
 А) 
Rh
+
 Rh
+
, rh
-
 rh
-
, Rh
+
 rh
-
 В) 
rh
-
 rh
-
 С) 
Rh
+
 rh
-
 D) 
rh
-
 Rh
+
 Е) 
Rh
+
 rh

+ rh
-
 rh
-
10.  АВО қан топтарының жүйесін 1900 жылы кім ашқан?
 А) 
Ландштейнер
 В) 
Бренштейн
 
С) Ван Дунгерн
 D) 
Гришфельд
 
E) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
11. 1911 жылы қан топтарының тұқым қуалайтынын кім нақтылай түсті? 
 А) 
Ландштейнер

233
 В) 
Бренштейн
 
С) Ван Дунгерн
 D) 
Гришфельд
 
E) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
12.  Кім 1924 жылы АВО қан топтарының  жүйесі адамдағы бір локуста 
орналасқан көптеген аллелдер арқылы бақыланатынын анықтады?
 А) 
Ландштейнер
 В) 
Бренштейн
 
С) Ван Дунгерн
 D) 
Гришфельд
 
E) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
13.  1900 жылғы зерттеулері арқылы адам қанының эритроциттерінде 
аглютиногендер, яғни «желімдеуші» деп аталатын заттар болаты-
нын анықтаған ғалымдар кімдер?
 
А) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
 
В) Ландштейнер мен Янский
 
С) Ландштейнер мен Бренштейн
 
D) Гришфельд пен Янский
 E) 
Г.Мендель
14.  Адам қанының резусы оң (RҺ+) қасиетін доминантты ген басқарса, 
ал резусы теріс (rһ -) белгіні рецессивті ген анықтайды. Бұл 
белгілер Мендель заңдарына сəйкес тұқым қуалайды. Резусы теріс 
қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды. Бұл құбылысты 
1939 жылы қандай ғалымдар ашқан?
 
А) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
 
В) Винер, Левии жəне Ландштейнер
 
С) Ван Дунгерн жəне Гришфельд
 
D) Ландштейнер мен Янский
 
E) Гришфельд пен Янский
15.  Қанның тығыздығы қандай?
 
А) 1,050 -1,060
 В) 
1,090
 
С) 1,025 -1,034
 D) 
1,050
 E) 
1,5
16.  Қан эритроциттерінің тығыздығы қандай?
 
А) 1,050 -1,060
 В) 
1,090
 
С) 1,025 -1,034
 D) 
1,050
 E) 
1,5
16–1156

234
10. ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКА
Популяциялық генетика – тұқым қуалаушылық құбылысын топ 
дарабастарында, яғни популяцияда зерттейтін генетиканың бөлімі. 
Генетик-популяционистер популяцияның генетикалық құрылымын 
жəне осы құрылымның ұрпақтан-ұрпаққа өзгеруін зерттейді. 
Эволюция үдерісін зерттегенде, біз популяцияда жүретін 
генетикалық үдерістерді қарастырамыз. Генетикалық тұрғыдан 
эволюция дегеніміз – белгілі популяциядағы гендер жиілігінің 
өзгеруі. Сондықтан да популяциялық генетиканы эволюциялық 
генетиканың бір бөлігі ретінде де қарауға болады. Бірақ популяция-
лар генетикасының зерттеу тақырыбы нақты түрдің популяциялары 
болса, ал эволюциялық генетиканың тақырыбы болып бір немесе əр 
алуан түрлерге жататын кез келген популяция саналады. 
Жеке алынған дарабас эволюциялық үрдістің бірлігі бола ал-
майды, себебі оның генотипі өмір бойы өзгермейді жəне оның өмір 
сүру уақыты шектелген. Сонымен эволюциялық үрдістің қарапайым 
бірлігінің негізін жеке ағза емес популяция құрайды. Популяция
 
дегеніміз белгілі ареалды мекендейтін, өзара еркін будандаса алу 
қабілеті бар бір түр ішіндегі ағзалар тобы болып саналады. Популя-
циялар – үздіксіз ұрпақтардың қатары. Бұдан басқа, популяцияның 
генетикалық құрылымы өзгеруі мүмкін, яғни ұрпақтан ұрпакқа эво-
люция жолымен дами алады. 
Мал шаруашылығында популяция деп белгілі санымен жəне 
нақты ареалда таралумен сипатталатын мал тобын түсінеді. Мұндай 
популяция басқа популяциялардан генетикалық құрылымымен, 
өнімділік сапасымен тағы басқа белгілерімен айырмашылығы бар. 
Шаруашылық сол тұқыммен ғана айналысатын болса, популяция 
малдың белгілі бір тұқымынан ғана құралуы мүмкін, сонымен қатар 
популяцияның құрамына əртүрлі тұқымдар кіруі де мүмкін. Əдетте 
популяция – тұйықталған топ, себебі малды басқа популяция 
дан 
шеттен əкелу жəне шетке шығару шектелген, өйткені көпшілік 
жағдайда популяциядағы малдардың көбеюі, сол популяциядағы 
аналық жəне аталық малды жұптау арқылы іске асады. Белгілі бір 
популяцияның басқа популяциядан генетикалық құрамы бойынша 
айырмашылығы болады. Белгілі популяцияға дарабастардың барлық 
гендерінің жиынтығы генофонд деп аталады.

235
Популяциялардың қалыптасуы эволюциялық негізі үш фактор – 
тұқым қуалаушылық, өзгергіштік жəне сұрыптау арқылы іске асады. 
Популяцияның қалыптасуы кезінде пайда болатын эволюциялық 
өзгерістер микроэволюция деп аталады.
Популяциялардың екі түрін ажыратады: табиғи жəне жасан-
ды. Табиғи популяцияның генетикалық құрамы негізінен табиғи 
сұрыпталудың нəтижесінде анықталса, ал жасанды популяцияның 
қалыптасуы адам арқылы жүретін қолдан сұрыптау арқылы іске аса-
ды. Осыған байланысты ауыл шаруашылығында
 
өсірілетін малдар 
тұқымын алуан түрлі жасанды популяциялар ретінде қарауға болады.
Генетикалық құрылымы жағынан популяцияға қарама-қарсы 
түсінік – таза линия. Өздігінен тозаңданатын жеке өсімдіктің 
ұрпақтары таза линия болып саналады. Мұндай будандастыру-
дан алынған дарабастар бір-бірімен генетикалық құрамы жағынан 
айырмашылығы жоқ болады деп санауға болады, өйткені олар 
популяцияға қарағанда толық гомозиготалық генотиппен сипаттала-
ды. Мал өсіруде таза линия алу қиын, себебі ұрпақтың гомозиготалық 
дəрежесін жоғарылататын туыс малдарды шағылыстыру инбред-
ті депрессияға соқтырады. Сондықтан мал шаруашылығы тəжі-
рибесінде таза линия алуға тырыспайды, мал тұқымын асылданды-
ру əр уақытта популяцияда жүреді. Ал зертханалық жануарлардың 
(тышқан, егеуқұйрық, т.б.) жоғары гомозиготалы линияларын алудың 
генетикалық тəжірибелер үшін маңызы зор. Мысалы, жаңадан 
алынған вакциналардың, мутагендердің жəне т.б. препараттардың 
ағзаға əсерін генетикалық біркелкі дарабастарға (линияларға) енгізу 
арқылы анықтау өте ыңғайлы.
Сонымен популяциялық генетика тұқым қуалаушылықтың 
кəдімгі механизмімен айналыспайды, бірақ ол осы механизмнің 
популяцияның эволюциясында атқаратын рөлін, Мендель 
заңдарының популяция деңгейінде іске асуын жəне қарапайым 
эволюциялық факторлардың популяцияның генетикалық құрылы-
мына əсерін зерттейді.
10.1 Харди-Вайнберг заңы
Популяциялық генетиканың негізін Харди-Вайнберг заңы 
құрайды. Тұқым қуалаушылықтың корпускулалық теориясы жеке 
генетикалық факторлар ата-аналардан ұрпақтарға өзгеріссіз беріледі 
деп түсіндіреді. Осыны 1908 жылы ағылшын математигі Дж-Харди 

236
жəне неміс генетигі Г.Вайнберг бір-біріне тəуелсіз  дəлелдеді. Хар-
ди-Вайнберг заңы бойынша қарапайым эволюциялық үдерістің фак-
торлары (мутация, сұрыптау, миграция жөне гендер дрейфі) жоқ кез-
де популяцияның гендер (аллельдер) жиілігі белгілі тепе-теңдікке 
тез жетіп, барлық келесі ұрпақтар аралығында өзгермейді.
Харди-Вайнберг заңы мынадай жағдайларды керек етеді: 
біріншіден, популяцияға кіретін ағзалар саны жеткілікті 
мөлшерде көп болуын; 
екіншіден, əртүрлі генотиптердің көбею қабілеттілігі бірдей бо-
луын;
үшіншіден, популяцияда кездейсоқ шағылысудың сақталуын.
Кездейсоқ шағылысу немесе панмиксия деп популяция құрамына 
енетін ағзалардың бір-бірімен еркін шағылысуын түсінеді, мұндағы 
шағылысудың барлық комбинацияларының жиілігі бірдей болады. 
Жеке алғанда, мысалы, генотипі АА аналық ағза генотипі АА, Аа не-
месе аа аталықпен ешқандай артықшылықсыз кездейсоқ шағылыса 
алады. Панмиксия гаметалар деңгейінде сақталады деп түсіну керек. 
Əрбір аналық жыныс жасуша кез келген сперматозоидпен бірдей 
мүмкіндік жиілігімен ұрықтанады деп есептеледі.
Харди-Вайнберг заңы формула арқылы өрнектеледі. Айталық 
белгілі бір популяциядағы екі  А  жəне  а   аллельдің жиілігі р  жəне 
q-ге тең делік (p+q=I). А аллелі бар гаметалар р жиілікпен кездеседі, 
ал  а  аллелі бар гаметалардың жиілігі – q.  Гаметалардың зиготаға 
қосылуы кездейсоқ өтетін болса, онда генотипі АА  зиготаның 
жиілігі  р
2
-қа,  генотипі  Аа  зиготаның жиілігі 2pq-ге  жəне генотипі 
аа  зиготаның жиілігі q
2
-қа, яғни биномдық формуланың жіктелу 
мүшелеріне (pA+qa)
2
= p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa) тең болады.
Келесі ұрпаққа гомозиготалы генотиптер гаметаның бір типін 
ғана береді, ал гетерозиготалы генотиптер  əртүрлі гаметалардың 
бірдей санын береді. Популяциядағы əрбір дарабас орта есеп-
пен гаметаның бірдей санын берсе, онда əрбір гаметаның үлесі 
популяцияның əртүрлі фенотиптерінің жиілігіне байланысты бола-
ды, сондықтан
А-гаметаның үлесі: p
2
1/2(2pq)=p(p+q)=p
а-гаметаның үлесі: p
2
+1/2(2pq)=q(p+q)=q
Демек сұрыптаудың не мутацияның əсері жоқ кезде бір ұрпақтан 
кейінгі еркін шағылысуда түзетілетін А  жəне  а  гаметаларының 
жиілігі бұл популяцияның бастамасын беретін гаметалар жиілігіне 
тең болады. Бұдан генотиптер арақатынасы келесі ұрпақтарда да 
өзгермейді деуге болады.

237
Харди-Вайнберг заңынан мынадай қорытынды шығады: 
популяцияның бастапқы аталық жəне аналық дарабастарында ал-
лельдер жиілігі бірдей болса, онда кездейсоқ шағылысуда кез келген 
генотиптерінің тепе-теңдік жиілігі бір ұрпақ көлемінде іске асады.
10.2 Харди-Вайнберг формуласының қолданылуы
Ол арқылы популяцияның генетикалық құрылымын талдауға 
болады. Доминантты белгі бойынша популяциядағы гомо жəне ге-
терозиготалы генотиптердің жиілігін фенотипі айқын байқалатын 
рецессивті гомозиготалы дарабастардың (аа)  саны арқылы Харди-
Вайнберг формуласын пайдаланып, есептеуге болады.
68-eсеп. Мысалы, 5000 қойдан құралған популяцияда 2 соқыр 
қозы туылды. Кемістік рецессивті геннің əсері екенін пайымдау 
қиын емес, яғни соқыр қозылардың генотипі – аа.
Харди-Вайнберг формуласы арқылы осы генотиптің отардағы 
жиілігін табамыз.
q
2
aа = n
aa 
: N= 2:5000 = 0,0004.
Енді рецессивті геннің жиілігін табуға болады: q
а
=0,02. Доми-
нантты геннің жиілігін анықтау үшін p+q=1  теңдеуіне жүгінеміз: 
p
а
=1-q
а
=1-0,02=0,98. Екі аллельдің де жиілігі белгілі болғандықтан, 
Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, зерттеп отырған ло-
кус бойынша популяцияның теориялық генетикалық құрылымын 
анықтаймыз:
АА = р
2
 = 0,98
2
 = 0,9604 (95,04% немесе 4802 бас)
Аа = 2pq – 2 х 0,98 х 0,02 = 0,0392 (3,92% немесе 196 бас)
аа = q
2
 = 0,02
2
 = 0,0004 (0,04% немесе 2 бас).
Есептеудің дəлдігін тексеру үшін генотиптердің жиілігін қосу 
керек. Олардың қосындысы 1-ге тең болса есептеу дұрыс деп сана-
лады. Біздің мысалымызда генетикалық кемістің гені бар гетерози-
готалы малдың саны 196 басқа тең.
Үш аллельді локус (оларды А
1
, А
2
, А
3
 деп, жиіліктерін р, q жəне 
деп белгілейік) бойынша генотиптердің арақатынасы былайша та-
ралады:
(p
А1
+ q
А2
+ r
А3
)
 2
 = p
2
А1А1
+ q
2
 А2А2 
+2 p
А1+
 q
А2 
+2 p
А1
 r
А3
+2 q
А2
 r
А3
Мұндағы генотиптердің арақатынасы Харди-Вайнберг заңына 
p + q + r = 1  немесе  = 1 немесе (r)
2
=1 формуласына 
сəйкес келеді.

238
Үш аллельді локустағы гендер жиілігінің анықталуын түсіну 
үшін адамның АВО қан тобы жүйесін мысалға алайық. 
69-eсеп. Айталық қайсыбір популяцияда қан тобының мынадай 
жиіліктері байқалды дейік:
А (ІІ қан тобы. Генотипті АА жəне АО) = 0,43
В (III қан тобы. Генотип ВВ жəне ВО) = 0,17
АВ (ІV қан тобы. Генотипі АВ) = 0,04
О (І қан тобы. Генотипі ОО) = 0,36
А, В жəне О аллелдерінің жиілігін р, q жəне арқылы белгілейік. 
Онда Харди-Вайнберг заңына сəйкес рецессивті ОО генотиптің 
жиілігі r
2
-қа тең болады, бұдан r =√0,36=0,60.
Үшінші жəне бірінші қан тобының қосынды жиілігі (q + r)
2
-қа 
тең болуы керек. Демек (q +r )
2
 = 0,17 + 0,36 = 0,53, бұдан + r = 
-0,53 = 0,73 . Біз r= 0,60-қа тең екенін білеміз, сондықтан В аллельдің 
жиілігі 0,13-ке (q=0,73-0,60) тең болады. Ал, А  аллельдің жиілігі 
р=1--(q+r)-1-0,73=0,27. p
A
+q
B
+r
0
0,27+0,13+ 0,60= 1,00.
Харди-Вайнберг заңынан шығатын тағы бір қорытынды – сирек 
аллельдер популяцияда негізінен гомозиготалы күйде емес, гетеро-
зиготалы күйде болады. Популяциядағы рецессивті аллельдердің 
гетерозиготалардағы жиілігі 2 pq-дің жартысына тең – pq,  ал 
гомозиготалардың жиілігі q
2
-қа тең. Бірінші жиіліктің екіншіге 
 
қатынасы pq/q
2
=p/q-ге тең. Оның  шамасы q-дің мəні азайғанда ша-
мамен 1/q-ге жақындайды. Сөйтіп, рецессивті аллель жиілігі азайған 
сайын оның гетерозиготалы күйіндегі бөлігі арта түседі. Бұған мы-
сал ретінде адам популяциясында альбинизм жəне алькапонурия 
ауруларының таралуын алуға болады. 
70-есеп. Альбинизмнің рецессивті генінің жиілігі шамамен 0,01-
ге тең. Альбинизммен ауыратын адамдардың жиілігі – q
2
=0,0001, 
яғни 10 мыңнан біреуі ауырады, ал гетерозиготалардың жиілігі 2 pq-
ге немесе шамамен 0,02-ге (qa 0,0001=0,01, рА=0,99 болса, Аа =
=2 р q  = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198) тең болады. Демек, альбинизм 
генінің саны гетерозиготаларда (гетерозиготалар жиілігінің жарты-
сына тең: 2 р q/2 = 0,01) гомозиготалардағыдан (0,0001) 100 еседей 
артық.
71-есеп. Алькаптонурияның жиілігі (аа  генотип) - 0,000001
(1 миллионнан 1 адам ауырады). Гетерозиготалардың жиілігі 
Аа=0,002, ал ондағы рецессивті аллельдің жиілігі 0,001-ге тең бола-

239
ды. Демек гетерозиготалы күйдегі рецессивті аллельдің бөлігі гомо-
зиготалы күйіндегіден 1000 еседей артық.
Харди-Вайнберг заңы генотиптердің күтілетін (немесе 
теориялық) жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. 
72-есеп. Мысалы, 500 бас адай жылқысы гемоглобин локусы 
бойынша мынадай арақатынаста ажырады делік: 255АА : 230АВ : 
: 15ВВ. Гемоглобин типінің тұқым қуалауына кодоминанттылық 
құбылысы тəн, яғни Нb
B
 жəне Нb
В
 аллельдерін түзетін НbАА, НbАВ, 
НbВВ генотиптері фенотиптері бойынша бір-бірінен оңай ажыраты-
лады. Сол себептен аллельдердің жиілігін (pA,qB) фенотиптер саны 
арқылы анықтауға болады:
p
А 
= 2AA + AB/2N = 2 x 255 + 230/2 x 250 = 0,74
q

= 2BB + AB/2N = 2 x 15 + 230/2 x 500 = 0,26
немесе q
в
=1- рА = 1-0,74 = 0,26.
Аллельдер жиілігі арқылы гемоглобин типінің генотиптері бо-
йынша жылқылардың теориялық жиілігінің таралуын анықтаймыз:
АА = Nхp
A
2
= 500х0,74
2
 = 273,8бас (54,76%) 
АВ = Nх2p
A
хq
B
= 500х2х0,74х0,26= 192,4бас (38,48%) 
ВВ = Nхq
2
В
 = 5000х0,26
2
= 33,8бас (6,76%) 
Бұдан қарапайым эволюциялық факторлардың популяцияға 
əсері болмаған жағдайда Харди-Вайнберг заңына сүйеніп, келесі 
ұрпақтарда генотиптердің жиілігі (АА = 0,5476; АВ = 0,3848 жəне 
ВВ = 0,0676) өзгеріссіз қалады деп қорытынды жасауға болады. 
Ал популяцияның шын мəніндегі генотиптер жиілігі (АА=255; 
АВ=230; ВВ=15) мен оның теориялық жиілігін (АА=273; АВ= 192,4; 
ВВ=33,8 бас) көзбен шолу арқылы салыстыру олардың арасын-
да айырмашылық бар екенін көрсетеді. Демек, зерттеліп отырған 
локус бойынша популяцияда гендік тепе-теңдік байқалмаған. 
Популяцияның гендік тепе-теңдікте болуын (Харди-Вайнберг 
заңына сəйкес) немесе болмауын (эволюциялық факторлардың 
əсеріне сəйкес) нақты білу үшін екі түрлі əдіс қолданылады. Оның 
біріншісі мына формулаға негізделген:
p
2
AA
xq
aa
2
=(2p
A
xq
A
/2)
2
. Егер, p
2
AA
xq
2
aa
=(2p
A
xq
A
/2)
2
 болса, онда 
мұндай популяция  генетикалық құрамы бойынша гендік тепе-
теңдікте болғаны, ал p
2
AA
xq
2
aa
≠(2p
A
xq
A
/2)
2
 болса, онда популяцияда 
зерттеліп отырған локустың гендік тепе-теңдігі өзгерген.
Біздің мысалымыздың мəндерін осы формулаға қойып талдау 
мынаны көрсетеді:


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22




©www.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет